в каком возрасте возникает частота чрезмерно стимулирующих семей
Позднее счастье: возрастное родительство с точки зрения генетики
Несколько последних десятилетий в Европе наблюдается повышение среднего возраста рождаемости первого ребенка. В некоторых странах средний возраст появления первого ребенка перевалил за 30 лет. По словам ученых, нет причин думать, что эта тенденция изменится в скором времени, более того: средний возраст матерей и отцов будет только увеличиваться. В то же время, все активнее звучат голоса противников позднего родительства, апеллирующих к повышенным рискам развития генетических нарушений у детей, рожденных у «зрелых» родителей. О проблеме поздних детей с точки зрения генетики мы поговорили с кандидатом медицинских наук, главным врачом Клиники «Мать и дитя» Савёловская Валентиной Гнетецкой.
— Валентина Анатольевна, и мониторинг статистики разных стран, и даже личный опыт подсказывают мне, что сегодня существует тенденция ко все увеличивающемуся возрасту родительства. Наблюдается ли такая тенденция и врачами в России?
-Возраст родительства, действительно, растет по всей Европе, и Россия в данном случае не является исключением*. Все больше женщин и мужчин предпочитают сначала построить карьеру, «пожить для себя», накопить опыт и впечатления, и только потом заводить детей. В результате, мы все чаще встречаемся с «возрастными» родителями, к ним мы относим женщин от 35 лет и мужчин от 50 лет.
-Очень много и в научной, и в популярной литературе информации о высоких рисках генетических нарушений у поздних детей. Чем опасно «возрастное» родительство с точки зрения генетики?
-На сегодняшний день мы можем с уверенностью констатировать, что после 35 лет возрастает риск таких хромосомных нарушений у плода, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау.
Синдром Дауна – самая распространенная патология, причиной которой является трисомия по 21-й хромосоме. Это самый часто встречающийся синдром: по разным оценкам в популяции 1 случай синдрома Дауна на 600-700 новорожденных. Именно поэтому синдром Дауна и причины его возникновения на сегодня изучены наиболее детально. Хотя ученые очень долго выясняли, чем вызвана трисомия 21, и были предложены масса различных гипотез, сегодня подтверждена связь между риском развития этой патологии и возрастом родителей. Так что первое, что должен исключить врач акушер-гинеколог и генетик при поздней беременности, это синдром Дауна.
Примерно 1:5000 – популяционная частота синдрома Эдвардса – заболевания, которое определяется трисомией 18 хромосомы. Синдром Эвардса также чаще возникает у поздних детей – это доказано. Заболевание характеризуется целым комплексом пороков развития, которые являются причиной низкой продолжительности жизни.
Вот об этих трех генетических нарушениях мы сегодня можем с уверенностью сказать, что риск их появления значительно выше у детей, возраст матерей которых выше 35 лет. Причем чем выше возраст матери, тем выше риск развития того или иного нарушения.
— Валентина Анатольевна, значит ли это, что женщинам, которые только к 35 годам (по тем или иным причинам) задумались о материнстве, лучше не пытаться рожать?
— Нет, я как генетик не вижу причин к такому пессимистическому утверждению. Сегодня в арсенале генетиков есть эффективные методы обследования, которые позволяют вовремя диагностировать у плода то или иное нарушение.
Всем беременным женщинам вне зависимости от клиники, где она наблюдается, обязательно показано ультразвуковое исследование в 11-13 недель беременности. На УЗИ врач оценивает важные параметры, которые могут свидетельствовать о нарушениях: толщину шейной складки плода, носовой кости и другие отклонения. Если все в норме, то врач ограничивается исследованием крови. Сегодня у нас есть возможность по крови матери анализировать ДНК плода, что позволяет исключить самые частые хромосомные аномалии, риск которых и повышается с возрастом родителей. Раньше врачам для анализа ДНК плода приходилось проводить внутриматочные процедуры. Сегодня инвазивные процедуры при неинвазивном тестировании проводятся для подтверждения диагноза. Анализ фетального ДНК в России доступен всем, кому он показан, но на коммерческой основе.
Если же во время УЗИ выявляются отклонения, то женщину направляют на детальное обследование к генетику, который проводит уже инвазивную процедуру с дальнейшим молекулярным кариотипированием, которое позволяет исключить уже сотни генетических нарушений у плода.
Таким образом, сегодня мы уже умеем на ранних сроках беременности выявлять хромосомные нарушения, поэтому не стоит бояться родительства в зрелом возрасте, нужно лишь не пропускать обязательную процедуру скрининга и прислушиваться к советам врача. Кстати, возрастные мамы всегда находятся под более пристальным взиманием лечащего врача – и акушера-гинеколога, и генетика. Это, на мой взгляд, своеобразный плюс позднего материнства.
— Конечно, радует, что мы умеем на ранних сроках диагностировать такие серьезные патологии. А есть ли сегодня способы профилактировать хромосомные нарушения? Или, по крайней мере, наметки на будущее – как можно было бы их профилактировать?
— Мы даем универсальные рекомендации супругам любого возраста, планирующим ребенка: принимать фолиевую кислоту, избегать алкоголя и сигарет, вести здоровый образ жизни, правильно питаться. Однако, к сожалению, все эти рекомендации бессильны перед хромосомными нарушениями.
Как мы уже выяснили, три наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии напрямую связаны с возрастом родителей. Отсюда совет: не нужно затягивать создание семьи и рождение ребенка. Карьера – это прекрасно, но рожать детей нужно в молодом возрасте, пока организм здоров, пока половые клетки не постарели. Особенно актуально это для женщин. Если у мужчин сперматогенез возобновляется за 2-3 месяца, то у женщины яйцеклетки заложены с рождения, и они постоянно испытывают неблагоприятное воздействие и погибают. Так что у нас действительно есть биологические часы, с которым нам следует считаться. Профилактировать эти нарушения можно только с помощью генетического тестирования эмбрионов, но для этого нужно провести процедуру ЭКО.
— В последнее время, кстати, появляется все больше сообщений и о связи проявления хромосомных нарушений у плода и с возрастом отца. Есть ли возрастной ценз для отцовства?
-А есть ли общие рекомендации по возрастному периоду, когда врачи советуют заводить детей? И для мужчин, и для женщин?
-Я бы назвала такие цифры: от 20 до 30 лет для женщин – идеальный возраст для рождения ребенка, хотя бы первого и с генетической, и с акушерской точек зрения. Кстати, для матерей до 18 лет, в слишком раннем возрасте риск проявления хромосомных аномалий у плода также возрастает.
Что касается мужчин, как я уже сказала, это вопрос неоднозначный, точной статистики пока нет. Есть данные о повышении риска ряда моногенных заболеваний у детей отцов, чей возраст выше 50 лет. Несмотря на такую неоднозначность, врачи акушеры-гинекологи при первой консультации обязательно задают вопрос и о возрасте отца.
-Валентина Анатольевна, как вы считаете, не сменится ли в будущем тенденция к позднему родительству на обратную? И нет ли у вас опасений, связанных с этой тенденцией?
-На мой взгляд, эта тенденция сохранится и дальше. Однако, что я заметила: если несколько лет назад родители, узнав о патологии плода, чаще прерывали беременность или отказывались от ребенка уже в роддоме, то сегодня все больше родителей готовы воспитывать детей с тем или иным хромосомным нарушением. Задача врача в этой ситуации: вовремя обнаружить проблему и сообщить о ней родителям. Но окончательное решение могут и должны принять только родители. Наш же совет, как я уже сказала выше: всему свое время, если есть такая возможность – не стоит затягивать с рождением детей.
*Согласно результатам исследования Росстата, средний возраст матери, родившей первенца, в 2015–2017 годах вырос до 26,1 года. В 1995–1999 годах он составлял 20,9 года.
8.3. Современные исследования в области темперамента
Одно из современных течений в научном исследовании темперамента представлено Пермской школой (Пермский педагогический институт). Основателем этой школы был В.С. Мерлин. Он рассматривал темперамент как особый психодинамический уровень в структуре интегральной индивидуальности. Темперамент, по Мерлину, не может изучаться только как генотипическое явление. Он является средством, которым можно управлять, и которое до определенных пределов можно компенсировать. Концепцию В.С. Мерлина относят к психологическим теориям темперамента. Темперамент представляет собой отдельный уровень в общей системе интегральной индивидуальности. Последняя состоит из следующих уровней: биохимического, соматического, нейродинамического, психодинамического (собственно темперамента), уровня свойств личности, уровня социальных ролей.
В структуре темперамента различаются:
экстраверсия как зависимость психической деятельности от наличной объективной ситуации;
психодинамическая тревожность как предрасположенность к реакции избегания в ожидании угрожающей ситуации;
реактивность как интенсивность реакции в ответ на поступающую стимуляцию;
импульсивность как скорость, с которой эмоция становится побудительной силой действия;
эмоциональная устойчивость как способность к контролю эмоций;
эмоциональная возбудимость как интенсивность эмоциональных переживаний;
активность как целенаправленная деятельность;
ригидность как неспособность корректировать программу деятельности в соответствии с требованиями ситуации.
Вариантами близнецового метода являются:
1) метод контрастных групп позволяет сравнивать моно- и дизиготных близнецов по критерию внутрипарного сходства;
В ходе исследования были сформулированы следующие цели:
1) оценить онтогенетическую стабильность свойств темперамента;
2) рассмотреть, как обнаруженные в раннем детстве темпераментальные черты проявляются в личностных особенностях ребенка и взрослого;
3) выявить связь темперамента с адаптаций человека к социальным условиям в детстве и на стадиях взрослости.
В результате проведения эмпирического исследования было выделено 9 свойств темперамента:
Анализируя отдельные клинические случаи, А. Томас и С. Чесс пришли к выводу, что различные свойства темперамента имеют тенденцию образовывать синдромы свойств. Всего было выделено три синдрома свойств:
Легкий темперамент характеризуется ритмичностью в возникновении биологических потребностей, положительной реакцией на новые стимулы (приближением), быстрой адаптацией к изменениям, преобладанием положительных эмоций и невысокой интенсивностью их выражения. Дети быстро привыкают ко времени кормления и сна, не боятся чужих людей. Взрослые общительны, легко привыкают к новой работе.
Трудный темперамент характеризуется неритмичностью в возникновении биологических потребностей, отрицательной реакцией на новую ситуацию, длительной адаптацией к изменениям, преобладанием отрицательных эмоций с повышенной интенсивностью.
Темперамент с длительным привыканием характеризуется медленной адаптацией и отрицательной, но слабой по интенсивности реакцией на новые ситуации. Людям с таким типом темперамента не нравится непривычная пища, новые люди, но их отрицательная реакция имеет слабое внешнее выражение и постепенно меняется на положительную.
Использовались: тест Ж. Баллеги «День ребенка» для родителей и тест Бейли для тестирования детей. Тест А. Баллеги оценивает темперамент ребенка. Типами темперамента являются:
Этот же метод позволяет определить тип семейного воспитания:
Проведение факторного анализа позволило выделить следующую структуру темперамента:
в первый фактор входят шкалы отношений с родителями, автономности и защитных реакций; он был назван социабельностью;
В исследованиях было показано, что темперамент не обнаруживает возрастной стабильности. Величина генетического вклада в темперамент сильно варьирует в зависимости от возраста. По типу средового влияния (тип воспитания) семьи монозиготных и дизиготных близнецов оказались схожими: у них преобладают любящие и строгие семьи. При изучении одиночно рожденных детей и их семей было выявлено преобладание любящей семьи, причем практически во всех (за исключением возраста 4 месяца) возрастах. Уникальными оказались данные о нестабильности стиля семейного воспитания. Так, до 12-ти месячного возраста у монозиготных и дизиготных детей преобладает любящая семья, а в 18 месяцев она сменяется строгой семьей. В 36 месяцев возрастает частота чрезмерно стимулирующих семей. Похоже, что стиль семейного воспитания зависит от стадии социализации ребенка. Итак, в исследовании не была обнаружена стабильность темперамента и стиля семейного воспитания. Отдельные характеристики темперамента находятся под значительным генетическим влиянием в течение всего периода исследования (от рождения до 36 мес.). Предварительные данные, полученные сотрудниками лаборатории, согласуются с выводами Беллеги и подтверждают тенденцию возрастной динамики темперамента в раннем возрасте. Возможность возрастной динамики темперамента подтверждается данными о существовании корреляций между семейным типом воспитания и шкалами темперамента детей. Тип семейного воспитания либо способствует саморегуляции поведения, как это было показано у одиночно рожденных детей, либо приводит к его задержке (у монозиготных близнецов). Многие авторы отмечают, что вопрос о природе темперамента пока остается открытым, поскольку существуют как теоретические, так и эмпирические противоречия, связанные с разными исходными посылками и гипотезами, которые формулируются в различных психологических школах и направлениях.
8.3. Современные исследования в области темперамента
Одно из современных течений в научном исследовании темперамента представлено Пермской школой (Пермский педагогический институт). Основателем этой школы был В.С. Мерлин. Он рассматривал темперамент как особый психодинамический уровень в структуре интегральной индивидуальности. Темперамент, по Мерлину, не может изучаться только как генотипическое явление. Он является средством, которым можно управлять, и которое до определенных пределов можно компенсировать. Концепцию В.С. Мерлина относят к психологическим теориям темперамента. Темперамент представляет собой отдельный уровень в общей системе интегральной индивидуальности. Последняя состоит из следующих уровней: биохимического, соматического, нейродинамического, психодинамического (собственно темперамента), уровня свойств личности, уровня социальных ролей.
В структуре темперамента различаются:
экстраверсия как зависимость психической деятельности от наличной объективной ситуации;
психодинамическая тревожность как предрасположенность к реакции избегания в ожидании угрожающей ситуации;
реактивность как интенсивность реакции в ответ на поступающую стимуляцию;
импульсивность как скорость, с которой эмоция становится побудительной силой действия;
эмоциональная устойчивость как способность к контролю эмоций;
эмоциональная возбудимость как интенсивность эмоциональных переживаний;
активность как целенаправленная деятельность;
ригидность как неспособность корректировать программу деятельности в соответствии с требованиями ситуации.
Вариантами близнецового метода являются:
1) метод контрастных групп позволяет сравнивать моно- и дизиготных близнецов по критерию внутрипарного сходства;
В ходе исследования были сформулированы следующие цели:
1) оценить онтогенетическую стабильность свойств темперамента;
2) рассмотреть, как обнаруженные в раннем детстве темпераментальные черты проявляются в личностных особенностях ребенка и взрослого;
3) выявить связь темперамента с адаптаций человека к социальным условиям в детстве и на стадиях взрослости.
В результате проведения эмпирического исследования было выделено 9 свойств темперамента:
Анализируя отдельные клинические случаи, А. Томас и С. Чесс пришли к выводу, что различные свойства темперамента имеют тенденцию образовывать синдромы свойств. Всего было выделено три синдрома свойств:
Легкий темперамент характеризуется ритмичностью в возникновении биологических потребностей, положительной реакцией на новые стимулы (приближением), быстрой адаптацией к изменениям, преобладанием положительных эмоций и невысокой интенсивностью их выражения. Дети быстро привыкают ко времени кормления и сна, не боятся чужих людей. Взрослые общительны, легко привыкают к новой работе.
Трудный темперамент характеризуется неритмичностью в возникновении биологических потребностей, отрицательной реакцией на новую ситуацию, длительной адаптацией к изменениям, преобладанием отрицательных эмоций с повышенной интенсивностью.
Темперамент с длительным привыканием характеризуется медленной адаптацией и отрицательной, но слабой по интенсивности реакцией на новые ситуации. Людям с таким типом темперамента не нравится непривычная пища, новые люди, но их отрицательная реакция имеет слабое внешнее выражение и постепенно меняется на положительную.
Использовались: тест Ж. Баллеги «День ребенка» для родителей и тест Бейли для тестирования детей. Тест А. Баллеги оценивает темперамент ребенка. Типами темперамента являются:
Этот же метод позволяет определить тип семейного воспитания:
Проведение факторного анализа позволило выделить следующую структуру темперамента:
в первый фактор входят шкалы отношений с родителями, автономности и защитных реакций; он был назван социабельностью;
В исследованиях было показано, что темперамент не обнаруживает возрастной стабильности. Величина генетического вклада в темперамент сильно варьирует в зависимости от возраста. По типу средового влияния (тип воспитания) семьи монозиготных и дизиготных близнецов оказались схожими: у них преобладают любящие и строгие семьи. При изучении одиночно рожденных детей и их семей было выявлено преобладание любящей семьи, причем практически во всех (за исключением возраста 4 месяца) возрастах. Уникальными оказались данные о нестабильности стиля семейного воспитания. Так, до 12-ти месячного возраста у монозиготных и дизиготных детей преобладает любящая семья, а в 18 месяцев она сменяется строгой семьей. В 36 месяцев возрастает частота чрезмерно стимулирующих семей. Похоже, что стиль семейного воспитания зависит от стадии социализации ребенка. Итак, в исследовании не была обнаружена стабильность темперамента и стиля семейного воспитания. Отдельные характеристики темперамента находятся под значительным генетическим влиянием в течение всего периода исследования (от рождения до 36 мес.). Предварительные данные, полученные сотрудниками лаборатории, согласуются с выводами Беллеги и подтверждают тенденцию возрастной динамики темперамента в раннем возрасте. Возможность возрастной динамики темперамента подтверждается данными о существовании корреляций между семейным типом воспитания и шкалами темперамента детей. Тип семейного воспитания либо способствует саморегуляции поведения, как это было показано у одиночно рожденных детей, либо приводит к его задержке (у монозиготных близнецов). Многие авторы отмечают, что вопрос о природе темперамента пока остается открытым, поскольку существуют как теоретические, так и эмпирические противоречия, связанные с разными исходными посылками и гипотезами, которые формулируются в различных психологических школах и направлениях.
8.3. Современные исследования в области темперамента
Одно из современных течений в научном исследовании темперамента представлено Пермской школой (Пермский педагогический институт). Основателем этой школы был В.С. Мерлин. Он рассматривал темперамент как особый психодинамический уровень в структуре интегральной индивидуальности. Темперамент, по Мерлину, не может изучаться только как генотипическое явление. Он является средством, которым можно управлять, и которое до определенных пределов можно компенсировать. Концепцию В.С. Мерлина относят к психологическим теориям темперамента. Темперамент представляет собой отдельный уровень в общей системе интегральной индивидуальности. Последняя состоит из следующих уровней: биохимического, соматического, нейродинамического, психодинамического (собственно темперамента), уровня свойств личности, уровня социальных ролей.
В структуре темперамента различаются:
экстраверсия как зависимость психической деятельности от наличной объективной ситуации;
психодинамическая тревожность как предрасположенность к реакции избегания в ожидании угрожающей ситуации;
реактивность как интенсивность реакции в ответ на поступающую стимуляцию;
импульсивность как скорость, с которой эмоция становится побудительной силой действия;
эмоциональная устойчивость как способность к контролю эмоций;
эмоциональная возбудимость как интенсивность эмоциональных переживаний;
активность как целенаправленная деятельность;
ригидность как неспособность корректировать программу деятельности в соответствии с требованиями ситуации.
В.С. Мерлин вводит понятие зоны неопределенности и индивидуального стиля деятельности.
Зона неопределенности предполагает, что человек осознанно или неосознанно принимает решение о выборе способа деятельности на основе 1) оценки индивидуальных свойств и собственных возможностей, 2) определения рассогласования между имеющимися способами деятельности и объективными задачами, 3) учета разной степени побуждения к действию.
Вариантами близнецового метода являются:
1) метод контрастных групп позволяет сравнивать моно- и дизиготных близнецов по критерию внутрипарного сходства;
В лаборатории психофизиологических способностей того же института (рук. Э.А. Голубева) исследуются природные предпосылки способностей. Полученные данные имеют непосредственное отношение к темпераменту. Голубева считает, что общие способности связаны со свойствами темперамента на уровне биологических основ и их психических проявлений. Ею выделены следующие общие способности: общая работоспособность, непосредственный и опосредованный типы активности, непроизвольный и произвольный типы саморегуляции.
Трехкомпонентная теория Пломина и Басса (Штат Колорадо г. Боулдер) построена на понимании темперамента как совокупности динамических особенностей поведения, образующих подструктуру личностных черт.
В ходе исследования были сформулированы следующие цели:
1) оценить онтогенетическую стабильность свойств темперамента;
2) рассмотреть, как обнаруженные в раннем детстве темпераментальные черты проявляются в личностных особенностях ребенка и взрослого;
3) выявить связь темперамента с адаптаций человека к социальным условиям в детстве и на стадиях взрослости.
В результате проведения эмпирического исследования было выделено 9 свойств темперамента:
Анализируя отдельные клинические случаи, А. Томас и С. Чесс пришли к выводу, что различные свойства темперамента имеют тенденцию образовывать синдромы свойств. Всего было выделено три синдрома свойств:
Легкий темперамент характеризуется ритмичностью в возникновении биологических потребностей, положительной реакцией на новые стимулы (приближением), быстрой адаптацией к изменениям, преобладанием положительных эмоций и невысокой интенсивностью их выражения. Дети быстро привыкают ко времени кормления и сна, не боятся чужих людей. Взрослые общительны, легко привыкают к новой работе.
Трудный темперамент характеризуется неритмичностью в возникновении биологических потребностей, отрицательной реакцией на новую ситуацию, длительной адаптацией к изменениям, преобладанием отрицательных эмоций с повышенной интенсивностью.
Темперамент с длительным привыканием характеризуется медленной адаптацией и отрицательной, но слабой по интенсивности реакцией на новые ситуации. Людям с таким типом темперамента не нравится непривычная пища, новые люди, но их отрицательная реакция имеет слабое внешнее выражение и постепенно меняется на положительную.
Использовались: тест Ж. Баллеги «День ребенка» для родителей и тест Бейли для тестирования детей. Тест А. Баллеги оценивает темперамент ребенка. Типами темперамента являются:
Этот же метод позволяет определить тип семейного воспитания:
Проведение факторного анализа позволило выделить следующую структуру темперамента:
в первый фактор входят шкалы отношений с родителями, автономности и защитных реакций; он был назван социабельностью;
В исследованиях было показано, что темперамент не обнаруживает возрастной стабильности. Величина генетического вклада в темперамент сильно варьирует в зависимости от возраста. По типу средового влияния (тип воспитания) семьи монозиготных и дизиготных близнецов оказались схожими: у них преобладают любящие и строгие семьи. При изучении одиночно рожденных детей и их семей было выявлено преобладание любящей семьи, причем практически во всех (за исключением возраста 4 месяца) возрастах. Уникальными оказались данные о нестабильности стиля семейного воспитания. Так, до 12-ти месячного возраста у монозиготных и дизиготных детей преобладает любящая семья, а в 18 месяцев она сменяется строгой семьей. В 36 месяцев возрастает частота чрезмерно стимулирующих семей. Похоже, что стиль семейного воспитания зависит от стадии социализации ребенка. Итак, в исследовании не была обнаружена стабильность темперамента и стиля семейного воспитания. Отдельные характеристики темперамента находятся под значительным генетическим влиянием в течение всего периода исследования (от рождения до 36 мес.). Предварительные данные, полученные сотрудниками лаборатории, согласуются с выводами Беллеги и подтверждают тенденцию возрастной динамики темперамента в раннем возрасте. Возможность возрастной динамики темперамента подтверждается данными о существовании корреляций между семейным типом воспитания и шкалами темперамента детей. Тип семейного воспитания либо способствует саморегуляции поведения, как это было показано у одиночно рожденных детей, либо приводит к его задержке (у монозиготных близнецов). Многие авторы отмечают, что вопрос о природе темперамента пока остается открытым, поскольку существуют как теоретические, так и эмпирические противоречия, связанные с разными исходными посылками и гипотезами, которые формулируются в различных психологических школах и направлениях.