в каком году придумали днк тест
Когда появился ДНК-тест
В наши дни проведение ДНК-тестов − достаточно популярное явление. Такие услуги предоставляют профильные центры, при которых действуют современные лаборатории, оснащённые высокотехнологичным оборудованием. Однако так было далеко не всегда. Когда же генетика перестала быть псевдонаукой и стала нашей повседневностью?
Предпосылки генетических открытий
Ещё в начале XX века учёные пришли к выводу, что хромосомы, представляющие собой комплексы нуклеиновых кислот с белками в клетках живых организмов, являются единицами, содержащими в себе наследственную информацию.
Через несколько десятилетий, ближе к середине столетия, исследователи вопроса смогли доказать, что за передачу генетических сведений отвечает отдельная молекула, которая присутствует в составе хромосом. Речь идёт о дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Специалисты занялись прицельным изучением её свойств, в результате чего через время сделали вывод: она представляет собой двойную спираль.
Исследования, имеющие такую же природу, как генетические тесты, стали проводиться позже. В частности, они нашли широкое применение в криминалистике. В августе 1987 года в Великобритании был впервые применён на практике метод Джеффриса.
По страницам истории
Отметим, что 99,9% последовательностей человеческой ДНК совпадает по составу. При этом у каждого лица они индивидуальны. Это позволяет провести идентификацию личности, определить степень родства, получить ряд другой важной информации.
Благодаря новой технологии в английском графстве Лестершир состоялся арест Колина Питчфорка. Он подозревался в убийстве двух девочек, однако доказательная база была достаточно слабой. Эксперты сличили ДНК слюны подозреваемого и материалов, взятых с тел жертв. В итоге справедливость восторжествовала, и виновный был осуждён.
Проведение ДНК-теста помогло оправдать Ричарда Бакленда, 17-летнего юношу, который в 1986 году под давлением представителей закона свидетельствовал против себя и признался в преступлении. Исследования показали, что молодой человек невиновен.
Что касается России, то в отечественной практике ДНК-тест впервые был применён в декабре 1988 года. Он помог отправить за решётку серийного убийцу Сопова, который нагонял страх на жителей Ивановской области
Проведение теста ДНК: этапы
ДНК содержится в большинстве живых клеток. В силу этого в качестве материала, который подвергается анализу, может выступать слюна, волосяные луковицы, кровь, сперма, эпителий и т. д.
Проведение анализа проводится в несколько этапов:
Изначально на проведение всех видов ДНК-тестов требовалось много времени, более недели. Теперь же современное оборудование и инновационные разработки дают возможность получать сведения гораздо быстрее. При необходимости некоторые данные можно получить уже в течение часа.
Как менялись технологии теста ДНК на отцовство
Как устанавливали биологическое отцовство в прошлом веке? Когда тест на отцовство достиг точности 99,9%? Узнайте об этапах развития ДНК-теста.
В 1920-х годах ученые доказали, что группы крови генетически унаследованы. Диаграмма групп крови, показанная ниже, была разработана, чтобы показать взаимосвязь между родителями и их детьми. 
Ученые поняли, что они могут предсказывать тип крови ребенка по группам крови его родителей. И наоборот, если одна из групп крови родителей была неизвестна, ученые могли использовать типы крови ребенка и известного родителя, чтобы определить тип крови отсутствующего родителя. Таким образом, ученые использовали группу крови для определения отцовства или материнства ребенка. Однако, поскольку информация на основе групп крови ограничена, было сложно с уверенностью определить биологические отношения.
Например, если у ребенка была кровь типа А, а у матери ребенка была кровь типа AB, у биологического отца ребенка мог быть любой из 4 типов крови. Это означает, что, основываясь только на группах крови, никто не может быть исключен как отец ребенка.
В конце концов, сила исключения (сила теста для исключения определенного процента населения от биологического отношения к человеку) для анализа крови составляет всего 30%. Установление отцовства по группам крови не является достоверным методом определения отцовства.
В 1930-х годах ученые обнаружили в крови другие белки, которые можно было использовать для идентификации людей. Системы крови группы Rh, Kell и Duffy, как и система ABO, были основаны на присутствии специфических антигенов в крови. Эти антигены также генетически унаследованы, что является полезным при определении возможных биологических отношений.
Через эти серологические тесты ученые могли использовать системы группы крови двух родителей, чтобы предсказать возможную группу крови своего ребенка. Ученые также применяли серологические тесты в отношении случаев отцовства, пытаясь идентифицировать предполагаемых отцов на основе групп крови ребенка и матери. Однако, как и использование системы ABO для тестирования на отцовство, серологические тесты не являются окончательными при идентификации биологических родителей. Сила исключения для серологического тестирования составляет всего 40%, что означает, что этот метод неэффективен для определения биологических отношений.
В середине 1970-х годов ученые перешли от групп крови к типированию тканей. Ученые обнаружили человеческий лейкоцитарный антиген (HLA), который преобладает во всем теле, за исключением красных кровяных телец. В частности, белые клетки крови несут высокую концентрацию HLA. Существует много разных типов HLA, и эти типы варьируются у каждого человека. Из-за высокой изменчивости типов HLA между разными людьми тестирование HLA стало более мощным способом тестирования отцовства. Сила исключения для тестирования HLA сама по себе составляет 80% и в сочетании с набором крови и серологическим тестированием составляет 90%.
В середине 1980-х годов был разработан метод, называемый полиморфизмом длины рестрикционного фрагмента (RFLP). Этот метод стал первым генетическим тестом с использованием ДНК. Как HLA и белки крови, ДНК генетически унаследована от обоих родителей. Тем не менее, участки ДНК являются сильно варьируемыми и более уникальными, чем HLA и белки крови, и они обнаруживаются в каждой клетке тела. Эти атрибуты делают ДНК идеальной для идентификации биологических отношений.
RFLP позволяет ученым вырезать уникальные участки ДНК, которые извлекаются из образцов крови. Для тестирования на отцовство сравниваются эти уникальные участки родителей и ребенка. Половина ДНК ребенка должна соответствовать ДНК матери, а половина должна соответствовать ДНК отца, если они имеют биологическое родство.
Иногда во время этой процедуры ДНК ребенка не соответствует ДНК одного из родителей, это может быть вызвано генетическими мутациями. В таких случаях ученые проводят статистический анализ, чтобы определить возможности мутации и биологических отношений между членами семьи.
Поскольку RFLP имеет отношение к тестированию ДНК, эта процедура дает очень достоверные результаты, обычно с силой исключения выше 99,99%. Однако этот метод сегодня не используется часто, потому что, как и тестирование HLA, RFLP требует объемного образца крови и длительного времени выполнения.
Несмотря на то, что в 1980-х годах был разработан метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) при тестировании ДНК, он стал стандартным процессом тестирования на отцовство только в 1990-х годах.
ПЦР представляет собой метод, посредством которого образцы фрагментов ДНК копируются и реплицируются много раз, пока не будут созданы миллиарды копий. Из-за силы ПЦР очень маленькие образцы ДНК из любой части тела могут быть использованы в тесте ДНК. Кроме того, процесс выполняется быстро.
Этот метод пока еще очень дорогой и выполняется только американскими лабораториями, но воспользоваться услугами лаборатории можно и у нас в стране.
Анализ ДНК
Термин «анализ ДНК» подразумевает анализ генетических последовательностей. Данный метод был изобретен в 1980-х годах английским генетиком. Анализ ДНК используется для самых разных целей — позволяет осуществлять внутривидовую идентификацию, например — человек, животное, а также применяется для дифференцировки индивидуумов в пределах одного вида. Если возникла необходимость в проведении генетического исследования, обратитесь в «ДНКОМ». Наша компания является одним из лидеров рынка лабораторной диагностики и специализируется на проведении генетического тестирования. Мы можем предложить приемлемые цены, высокую точность, оперативность и конфиденциальность. Услуги предоставляются в Москве, Туле, Курске, Краснодаре и других городах.
Для чего проводят ДНК-тесты
Анализ ДНК используется для решения большого числа задач, которые связаны не только с идентификацией личности. Ниже приведены наиболее распространенные виды генетического тестирования, которые основываются на анализе ДНК.
2) Диагностическое тестирование. Исследования этого рода позволяют идентифицировать болезнь с 100% точностью. Тестирование ДНК проводится в том случае, когда выставлен предварительный диагноз на основании признаков и симптомов. Анализ ДНК лишь подтверждает генетическую природу заболевания.
4) Генетическое тестирование для людей, у которых уже есть семейная история наследственного заболевания или принадлежащих к определенным этническим группам. Особую значимость предиктивные генетические тесты имеют в группах людей с семейной историей заболевания. Люди, которые «несут» изменения в генах, связанных с болезнью, могут не проявлять признаков заболевания, однако способны передать генное изменение своим детям. ДНК тесты рекомендованы всем людям, у которых один или несколько родственников ближайшей линии родства страдали состоянием, для которого четко доказана связь генетики.
5) Прегравидарная подготовка или планирование беременности. Прегравидарную подготовку могут пройти все пары, планирующие беременность. Порой такой тип анализа ДНК помогает выявить носительство мутаций, которые могут быть переданы будущему поколению. Родителям, которые оба являются носителями мутантных генов, необходимо проходить медико-генетическое консультирование на предмет здоровья будущих детей и выполнять преимплантационное тестирование.
6) Преимплантационное тестирование. Это метод ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Используется для обнаружения генетических изменений эмбрионов, которые были созданы с использованием методов вспомогательных репродуктивных технологий.
7) Пренатальное тестирование. Демонстрирует изменения в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестов ДНК выполняется во время беременности, если существует повышенный риск генетического или хромосомного расстройства. Анализ ДНК выполняется либо по крови матери, что является более безопасным вариантом для матери и плода, другие ДНК тесты требуют забора пуповинной крови, околоплодных вод или ткани плаценты. Результат пренатального тестирования помогает уменьшить волнение пары и позволяет принять решение о текущей беременности. Данный анализ на ДНК не способен идентифицировать все возможные наследственные нарушения и врожденные дефекты, только лишь наиболее часто встречающиеся.
Существует несколько смежных с медициной областей, где анализ ДНК нашел свое применение:
Физические способности человека заложены на уровне ДНК. На основании анализа можно выявить предрасположенность к определенным видам спорта и определить оптимальную нагрузку без вреда для здоровья. Анализ, в частности, позволяет родителям сделать выбор в пользу той или иной секции для ребенка.
Как выполняют тест на ДНК
Процесс анализа ДНК начинается с выделения и очистки ДНК из биологического образца. ДНК может быть идентифицирована в нескольких типах образцов и извлечена с использованием ряда методов. Выбранный метод часто зависит от матрицы образца, количества ДНК, и целей тестирования.
Общий алгоритм тестирования ДНК:
1) Сбор генетического материала
В качестве образца для генетических тестов чаще всего используется образец крови. Пренатальные тесты ДНК подразумевают исследование и забор более сложного биологического материала, который осуществляет врач. При проведении тестов по определению биологического родства используются клетки буккального эпителия, которые получают путем соскоба со слизистой оболочки щеки. Процедура довольно проста, безопасна и не занимает много времени. Материалом для анализа ДНК также могут служить образцы слюны, волос, ногтей, эякулята и т.д.
Непосредственно в лаборатории регистратор вносит в базу данных информацию об образце и типе заказанного теста. После чего генетический материал отправляется в отдел лаборатории, где будет проводиться подготовка ДНК и далее анализ. Затем начинается сам процесс выделения ДНК, который сопровождается обработкой реактивами, температурным и механическим воздействиям. В ходе выделения ДНК очищается от примесей и теперь готова для непосредственного анализа.
Подготовленный образец ДНК помещают в генетический анализатор для выявления уникальных участков ДНК-маркеров. «Прочитать» результаты такого анализа и в дальнейшем сделать выводы могут только врачи-генетики.
4) Выдача результата
Данные анализа ДНК представляются в удобной для восприятия форме – графики, диаграммы и таблицы. Заключение, оформленное печатью лаборатории и подписью генетика, может быть выдано на руки или направлено в электронном виде.
Генетика в помощь: ДНК как доказательство
ДНК-экспертиза, или генетическая дактилоскопия, стала использоваться при расследовании преступлений в 20 веке. Сегодня из дорогого и экзотического способа исследования доказательств она всё ближе к рутине, а технологии настолько усовершенствовались, что можно обнаружить частицы ДНК, не видимые глазу. Как ДНК появляется на месте преступления, в чем особенности исследования, насколько убедительным доказательством можно считать ДНК-экспертизу и чем опасно усовершенствование метода, рассказали в материале сообщества Sense About Science.
Сравнительно недавно – где-то столетие назад – стало ясно, что на месте преступления скрыто множество полезной информации, которую с помощью науки можно интерпретировать и представить суду. Когда идея корректного уголовного расследования, которая была сформулирована только в 18–19 веке, широко распространилась, следователи стали искать доказательства в подкрепление своих гипотез. Криминалистика и использование в расследовании лабораторных исследований преобразили судебный процесс, а появление в суде результатов генетических экспертиз, казалось бы, дали возможность находить неоспоримые доказательства вины преступника. Однако на деле всё несколько сложнее.
Как анализируют ДНК?
ДНК – молекула, которая содержит генетические инструкции и во многом определяет, как мы выглядим. 99,9% нашей ДНК идентичны ДНК других людей, но именно оставшиеся 0,1% выделяют нас как индивидуумов. Они-то и важны для судебных генетиков, которые используют эти данные для создания профиля ДНК из биоматериала с места преступления. Образец сравнивают с эталонной ДНК подозреваемого. Так вычисляют, насколько велика вероятность того, что человек причастен к преступлению.
1 шанс из
100 миллионов миллиардов –
такова вероятность полного совпадения двух полных профилей ДНК.
Поскольку такая значительная часть нашей ДНК практически одинакова, ученые-криминалисты не анализируют ДНК полностью – это было бы очень дорого. Вместо этого они обычно концентрируются на коротких, сильно изменчивых областях повторяющейся ДНК, называемых короткими тандемными повторами, или STR. У отдельных людей они различаются, и их можно использовать как генетические маркеры для создания профиля ДНК, который чрезвычайно редок среди неродственных индивидуумов.
Как правило, используется 16 маркеров плюс маркер пола. Они записываются как номер, и фактически генетический профиль человека – ряд цифр, похожий на номер лотереи.
Когда профиль ДНК будет создан из образца, взятого с места преступления, его можно сравнить с другими профилями, уже занесенными в национальную базу, и с ДНК подозреваемого и жертвы. Если оба профиля идентичны, речь идет о полном совпадении; возможно и частичное совпадение профилей. Как только совпадение обнаружено, можно вычислить, насколько высока вероятность того, что речь идет о конкретном человеке.
Какова вероятность того, что ваша ДНК будет соответствовать ДНК другого человека?
Это зависит от того, на сколько частей ДНК опирается исследователь. Если речь об одном маркере – вероятность совпадения с другим человеком высока, от 1 к 20 до 1 к 100). Но по мере изучения большего количества «отрезков» ДНК вероятность совпадения стремительно снижается.
Извлечь профили ДНК из различных тканей организма не всегда просто. Так, относительно легко создать профиль ДНК из свежего образца крови, слюны и спермы, но получить ДНК с объектов, к которым человек просто прикасался, – задача не из лёгких. До 2000 года судебные генетики вообще не смогли бы составить профиль ДНК на основе крошечных образцов биоматериала. Но ДНК-анализ и чувствительность техники развивались: сегодня профиль может генерироваться только из 50 пикограммов ДНК (количество, содержащееся примерно в 8 клетках человека). Такие следы нельзя увидеть невооруженным глазом.
Достаточно ДНК для создания полного профиля ДНК будет разве что в идеале. На деле это не всегда возможно. Если ДНК восстанавливается только в небольших количествах или деградирует под влиянием температуры, влажности или других факторов, ряда маркеров не будет. А значит, останется возможность составить только частичные профили ДНК. Сокращенное число маркеров усложняет поиски различий между людьми. Итог: вероятность того, что частичный профиль ДНК совпадет с другими, гораздо выше.
Кроме того, если образец с места преступления содержит ДНК от двух или более индивидуумов, то речь идет о «смешанном» профиле. А раз «человеческие следы» есть везде, то любое ДНК с места преступления – потенциальная смесь. Это не проблема, кроме случаев, когда количество анализируемого материала слишком мало, и его можно спутать с фоновой ДНК или ДНК другого человека – например, жертвы. В таких ситуациях современные компьютеризированные методы позволяют рассчитывать силу доказательств, о чем надо информировать следователей и присяжных.
Внешность по ДНК: реальность или миф?
Последние достижения в судебной генетике позволяют предположить, какими будут внешние характеристики носителя ДНК – например, его глаза или волосы. Но возможности этой грани анализа ДНК, фенотипирования, порой преувеличивают.
Проще всего предсказать пол носителя ДНК. Определить цвет глаз и волос сложнее, и тест не даст 100%-ный результат, а другие данные, например, рост, пока невозможно. Ряд маркеров могут использоваться, чтобы определить биогеографическое происхождение человека. На сегодня можно достоверно определить принадлежность к основным континентальным группам – Африканской, Западно-Евразийской, Восточно- и Южно-Азиатской или Коренной Американской. Определить происхождение вплоть до страны невозможно.
Цвет кожи, вероятно, станет следующим признаком внешнего вида, который криминалисты смогут предсказать из ДНК; такие тесты разрабатываются. Как окончательное доказательство в суде практически не используется.
Случайный прохожий или преступник?
Куда бы вы ни пошли, чего бы вы ни коснулись – всё может содержать следы вашей ДНК. Мы постоянно его «разбрасываем», ведь один из способов, с помощью которого мы распространяем ДНК, – постоянное шелушение кожи. Клетки попадают на одежду и поверхности, к которым мы прикасаемся. Отпечатки пальцев, обуви, волокна одежды, волосы – все это преступник может оставить на месте преступления или же, наоборот, унести чужие «следы» с собой.
Исследователям надо учитывать, когда и как ДНК могло оказаться на месте преступления или объекте: небольшое количество ДНК могут попасть на объекты через капельки слюны, например, при разговоре или чихании, от клеток кожи в пыли или на предметах, к которым прикоснулся человек. Раньше это не было проблемой: когда анализ судебной ДНК впервые появился в 1980-х годах, для создания профиля требовалось много биоматериала. Сегодня же крошечные следы ДНК можно восстановить и проанализировать, и это не только позволило раскрыть сложные дела, но и создало проблемы. Следователи стали спекулировать уликами и подозревать, что преступник мог иметь контакт с жертвой, хотя никаких видимых следов, об этом свидетельствующих, не было. Такой подход может привести как к продуктивному расследованию, так и к обнаружению ДНК, не относящихся к преступлению. Как и любой другой инструмент анализа, анализ ДНК может быть затратным и отвлекать от сути дела.
ДНК не лжет. Это важнейший ключ и сильнейшая улика, но всё-таки с ДНК работают люди. Поэтому как ни мала вероятность ошибки, полностью она не исключена. Анализ ДНК не означает, что следствие можно вести спустя рукава.
Джил Талли, судмедэксперт, биолог
Если ваша ДНК найдена в месте, она может присутствовать там, потому что:
(B) Вы коснулись объекта, который позднее был перенесен в место кем-то другим (например, предмет вашей одежды);
(С) Вы столкнулись с человеком, который некоторое время спустя коснулся чего-то на этом месте, непреднамеренно оставив вашу ДНК там, – например, вы пожали ему руку или вы оба до этого касались одной и той же поверхности.
Профили ДНК тоже можно неправильно истолковать или преувеличить их значение. Так что если ДНК определенного человека нашли на месте преступления, это еще не значит, что он виновен, – это лишь одно из доказательств, а не решение всех проблем.
Может оказаться, что ДНК, извлеченная из места преступления, на самом деле:
(A) Фоновая ДНК: появившаяся до совершения преступления и не имеющая к нему отношения;
(B) Вторичная ДНК: ДНК от кого-то, кто никогда не был на месте преступления, но она попала туда из-за контакта с другим лицом, которое и оставило «след» на месте преступления.
(С) Результат загрязнения уже после совершения преступления в ходе следствия – например, случайно переносить ДНК могут латексные перчатки, если их забыли поменять, или другие инструменты. Загрязнение может произойти и в судебной лаборатории.
В октябре 2011 года Адама Скотта арестовали по подозрению в изнасиловании в Манчестере, Великобритания. Мазки половых органов женщины выявили следы спермы, и один из анализов совпал с профилем ДНК г-на Скотта. Доказательство было единственным, но весомым. Учёный, который изучал образец, сказал: «По оценкам, вероятность случайного совпадения компонентов ДНК преступника с компонентами ДНК Скотта – примерно 1 на миллиард». Но Скотт утверждал, что во время нападения был в своем родном городе Плимуте – на расстоянии более 200 миль.
Версия следствия оказалась ошибочной. Через два месяца после ареста Скотта обнаружились записи звонков его мобильника из Плимута спустя несколько часов после сообщения об изнасиловании. В итоге через пять месяцев содержания под стражей мужчину освободили. Расследование показало, что Скотт попал под подозрение из-за случайного заражения образцов биоматериала в лаборатории. За день до их обработки там обработали ДНК-образец Скотта. Одноразовую пластиковую пластину, которую брали для анализа, использовали повторно, что и привело к ошибке. Настоящего преступника так и не нашли.
Инцидент обращает внимание на два важных момента для судов: во-первых, ДНК не должна использоваться в качестве единственного доказательства в уголовном деле, а во-вторых, переоценка важности доказательств ДНК по сравнению с другими доказательствами несет в себе значительные риски.
Главное – контекст
Нельзя строить расследование только на ДНК. Это эффективный инструмент для расследования, который может использоваться в более широком контексте всех других доказательств по делу. Присутствие ДНК не обязательно говорит нам, когда и как образец там оказался. Но это может быть феноменально полезным инструментом для позиции исследования. Но самое важное – это контекст.
Некоторые типы образцов ДНК с меньшей вероятностью окажутся на месте преступления случайно – например, если речь идет о пятне крови. Чтобы понять, важен ли определенный образец ДНК для расследования, надо ответить на вопросы: когда и как проверенные ДНК оказались на поверхности и как был собран образец. Дополнительный контекст может также предоставляться другими доказательствами, не связанными с ДНК.