в каком году аутизм был впервые описан как самостоятельное расстройство аутистического
Аутизм: 50 оттенков одного заболевания
Термин «расстройство аутистического спектра» регулярно использовался ещё до выхода последней версии международного диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам DSM-5. Само же нарушение, скорее всего, существовало на всём протяжении истории человечества, по крайней мере, если считать аутизм неврологическим расстройством, а не последствием плохого воспитания или каких-либо факторов внешней среды. Несмотря на всю сложность и серьёзность, аутизм не считали отдельным самостоятельным расстройством почти до середины XX века. По словам Адама Фейнштайна, автора книги «История аутизма: беседы с пионерами», на полное описание истории такого комплексного нарушения потребовалось бы несколько томов. В этой статье мы лишь коротко расскажем о некоторых основных моментах «становления» РАС.
Возникновение термина
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это комплексное нарушение развития, которое характеризуется отклонениями в социальных взаимодействиях и коммуникациях, ограниченностью интересов и повторяющимися действиями.
Понятие «аутизм» (от греч. autos — «сам») впервые употребил швейцарский психиатр Ойген Блейлер (Eugen Bleuler) в 1911 году. Новый термин прозвучал в его работе «Раннее слабоумие или группа шизофрений». Блейлер среди первых исследовал шизофрению и аутизм причислял к одному из её проявлений. Этим понятием учёный обозначал форму мышления, для которой характерны ослабление или потеря контакта с реальностью. По мнению профессора Юты Фрит (Uta Frit), «аутистическое мышление в понимании Блейлера не имеет ничего общего с нашим сегодняшним представлением об аутизме».
«Первооткрывателем» аутизма считается психиатр Лео Каннер (о нём читайте в отдельной статье). В 1943 году он сделал первое систематическое описание этого расстройства в своей ключевой работе «Аутистические расстройства эмоционального контакта». Он выявил и обобщил симптомы пациентов, актуальные для описания нарушения и по сей день: отклонения в коммуникации и при социальном взаимодействии, сложности в отношениях, ограниченные повторяющиеся действия и интересы. Для классификации симптомов он наблюдал за поведением пациентов и узнавал у родителей о семейном анамнезе, истории болезни и истории развития.
Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал. Среди 11 случаев его особый интерес вызывал ребёнок по имени Дэвид. Этот мальчик не общался с другими детьми, повторял фразы взрослых и постоянно повторял одни и те же движения.
Каннер так описывает Дэвида в своей работе «Аутистические расстройства эмоционального контакта»:
«Он выглядит самодовольным… Он не замечает, что кто-то приходит или уходит, и как будто не рад видеть отца или мать или кого-либо из товарищей по игре. Кажется, что он вот-вот спрячется в свою раковину и останется весь в себе… На втором году у него развилась мания вращать блоки, миски и другие круглые предметы».
В 1944 году, год спустя после публикации Каннера, выходит труд австрийского педиатра и психиатра Ганса Аспергера об «аутистической психопатии» в детском возрасте. Однако некоторые исследователи полагают, что Каннер не опередил Аспергера: в 1938 году Аспергер уже публично заявлял о детях с «аутистической психопатией». В том же году его речь была опубликована в венской газете.
Работа Каннера, проживавшего в то время в США, довольно быстро стала известной в англоязычных странах. Аспергер же писал по-немецки, и о его наблюдениях англоговорящее медицинское сообщество практически не знало почти 40 лет — до 80-х гг. XX века.
Описания пациентов двух великих исследователей во многом совпадали, несмотря на некоторые различия:
В попытках понять природу
Начиная с 1950-х годов практикующие врачи всё чаще стали сталкиваться с социальным отчуждением, задержками или отсутствием способности говорить и другим необычным поведением у детей. Концепцию РДА на тот момент знали и принимали далеко не все. Озадаченные специалисты пробовали описывать, понимать таких детей и относить их к существующим категориям детских расстройств. Но им это не удавалось.
Вскоре после признания аутизма причину его возникновения ошибочно стали связывать с нарушением отношений между родителями и детьми. Отчаявшимся родителям психоаналитики и психотерапевты говорили, что состояние их «трудного» ребёнка вызвано холодным отношением со стороны матери. Такую точку зрения активно продвигал американский психолог и психиатр Бруно Беттелхейм.
К 70-м годам эту теорию опровергли: исследования выявили у людей с аутизмом значительные аномалии структуры мозга и его функций. В оправдание «холодных» мам также приняли во внимание отсутствие реакции при социальном взаимодействии у таких детей: всё же непросто подружиться с ребёнком, который не смотрит на тебя, не улыбается и не любит объятий. Так что нарушения ранних родительско-детских отношений скорее связаны со странным поведением ребёнка с аутизмом, чем с равнодушием матери.
Другие специалисты рассматривали это нарушение с медицинской точки зрения и считали аутизм психотическим расстройством, обусловленным физическими особенностями головного мозга. Они связывали странное поведение маленьких аутичных детей с ранними признаками шизофрении, поэтому ставили соответствующие диагнозы: шизофрения или психоз детского возраста.
Чтобы задать диагностические критерии для «детской шизофрении», в Великобритании создали комитет во главе с профессором Милдред Крик. В результате в 1961 году появился список из 9 пунктов, которые в той или иной мере применимы к современному описанию РАС:
Вскоре аутизм отделился от детской шизофрении (I. Kolvin, 1971). Тем не менее, интерес к связи между этими патологиями не угасает до сих пор.
На пути к «признанию»
Ранние попытки объяснить и описать аутизм не возникли случайно: они маркировали нарастающее беспокойство о психическом здоровье детей и их потребностях в сфере образования. Со временем становилось всё больше известно о возможных психологических и поведенческих проблемах в детском возрасте, поэтому стало проще сказать, что из них неотносится к аутизму.
Так, в середине 70-х поняли, что аутизм:
Вместе с тем всё больше детей с поведением, описанным Каннером, попадало в клиники детского развития. Исследования аутизма стали активно развиваться. В 1971 году появился первый научный журнал, который освещал исследования в этой области. Сначала его назвали «Журнал аутизма и шизофрении в детском возрасте», но чуть позже изменили название на «Журнал аутизма и расстройств развития». Издание отдельного журнала означало растущее признание аутизма как самостоятельного нарушения.
В англоязычной среде начали издавать перечни диагностических критериев. Самые авторитетные из них принадлежали Майклу Раттеру (1968) в Великобритании и Ритво и Фримэну (1977) — в США.
Все эти разработки создали предпосылки для первого официального признания аутизма как особого состояния — почти через 40 лет после описания его Каннером.
Официальный диагноз
Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM) Американской психиатрической ассоциации и Международная классификация болезней (МКБ), публикуемая Всемирной организации здравоохранения, официально признаются во всём мире как системы классификации расстройств и диагностических критериев. DSM рассматривает только психические расстройства и наиболее широко применяется в США. МКБ касается всех видов заболеваний и используется в Европе, включая Соединённое Королевство. В содержании двух авторитетных систем больше сходств, чем различий, хотя аутизм раньше признали в изданиях DSM.
DSM-III, 1980 год
В третьем издании DSM впервые ввели категорию «ранний детский аутизм» (РДА), который стал отдельным нарушением в группе первазивных (общих) нарушений развития.
4 критерия для постановки диагноза РДА:
DSM- IIIR, 1987 год
Через год после выхода DSM-III Лорна Уинг опубликовала работу о синдроме Аспергера, которая впервые освещала описания «аутистических психопатов» на английском языке. В своей публикации доктор Уинг говорила также о людях с отклонениями в социальном взаимодействии и коммуникации, но без значительных нарушений речи и с уровнем интеллектуального развития не ниже среднего. По её мнению, таких людей следовало относить к «обладателям» синдрома Аспергера.
Публикация психиатра Уинг сильно повлияла на медицинское сообщество, но её предложения не были учтены в исправленной версии DSM-IIIR в 1987 году. Тем не менее, критерий нарушения речи и/или коммуникации перестал быть решающим для постановки диагноза. В этой редакции термин «РДА» больше не детский, он превратился в «аутистическое расстройство», а количество критериев возросло до 16.
DSM-IV, 1994 год
Работа Лорны Уинг привлекла внимание к понятию расстройств аутистического спектра, и в четвёртом издании DSM вместо единичного расстройства ввели ряд первазивных (общих) расстройств развития. Среди них оказались аутистическое расстройство, расстройство Аспергера, неспецифичное первазивное расстройство развития, дезинтегративное расстройство детского возраста и расстройство Ретта.
Как и в прошлом издании, для постановки диагноза требовались проявления аутичных симптомов в трёх сферах: социальном взаимодействии, коммуникациях и стереотипности поведения. Количество диагностических критериев сократилось с 16 до 12.
МКБ-10
Всемирная организация здравоохранения опубликовала десятое издание Международной классификации заболеваний в 1992 году.
Как и в DSM-IV, аутизм в МКБ-10 — совокупность разновидностей под общим названием «общие расстройства психологического развития». Но есть и отличия в терминах: детский аутизм (вместо аутического расстройства), синдром Аспергера (вместо расстройства Аспергера), атипичный аутизм (вместо неспецифичного первазивного расстройство развития). И всё же перечни критериев для постановки диагнозов этих трёх подвидов в целом похожи на DSM-IV.
В 2018 году готовится к выходу одиннадцатое издание классификации.
DSM-5, 2013 год
В 2013 году вышло в свет пятое издание DSM. В нём довольно радикально изменилась концепция аутизма и критерии диагностики.
Вот главные изменения в DSM-5 по сравнению с DSM-IV:
1) Расстройство аутистического спектра (РАС) в новой редакции больше не содержит в себе подкатегорий и становится единой категорией. В РАС входит:
2) Триаду из основных симптомов для постановки диагноза ограничили двумя группами проявлений: нарушением социального взаимодействия/коммуникации и ограниченными интересами и повторяющимися стереотипными действиями.
3) Любое поведение относится теперь к категории повторяющегося поведения, включая избыточную или недостаточную реакцию на сенсорные стимулы, которой не было в DSM-IV.
4) Критерии для диагностики дополнили уточнениями: появилась оценка степени тяжести нарушений и указание наличия или отсутствия дополнительных состояний или особых обстоятельств («спецификатор»). Наиболее часто встречающиеся в практике пункты из спецификатора — умственная отсталость, нарушения речи и сопутствующие заболевания.
5) Впервые введено понятие «социально-коммуникативное (прагматического) расстройство», которое обособляют от РАС. Этот диагноз ставится лицам со значительными нарушениями социального, эмоционального и коммуникативного характера, но без симптомов стереотипного поведения.
Один за всех: зачем всё объединили в единый «спектр»
Понимание аутизма как «спектра» обсуждают с 1979 года: люди с аутизмом обладают рядом общих отклонений в поведении и наравне с этим — существенно различаются по другим параметрам. В 1979 году Лорна Уинг и Джудит Гоулд провели исследования аутичных детей и детей с умственной отсталостью и ввели термин «нарушение аутистического спектра». Новое понятие указывало на целый спектр проблем и подтипов аутизма.
Некоторые специалисты указывают на несовершенство прошлой системы классификации. Автор книги «Расстройство аутистического спектра: особенности, причины, практические вопросы» Джил Бушер говорит о сложности при работе с тремя предполагаемыми разновидностями аутизма в практике — было нелегко однозначно их разграничить. Чтобы упросить задачу, врачи прибегали к противоречивым «ярлыкам» при диагностике. Наибольшая путаница возникала при разграничении аутистического расстройства и расстройства Аспергера (синдром Аспергера).
В статье-комментарии к DSM-5 представители Американской психиатрической ассоциации отмечают, что объединение различных симптомов в единое расстройство поддержали эксперты – не было достоверных данных, которые бы доказывали необходимость продолжать разделять эти расстройства. Несмотря на общую категорию для всех проявлений аутистических состояний, с помощью спецификатора можно определять варианты РАС более детально. Например, ребёнка с диагнозом синдрома Аспергера по критериям DSM-IV в DSM-5 необходимо определять как пациента с РАС и отмечать отсутствие задержек развития и отсутствие нарушения речи в спецификаторе.
Текст: Светлана Завалишина
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.