можно ли вылечить генетические заболевания вообще
Генетическое заболевание – есть ли выход?
«У вашего ребенка генетическое заболевание» — звучит как приговор. Но очень часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а некоторые заболевания даже полностью скомпенсировать. О современных возможностях лечения рассказывает врач-невролог-генетик Медицинского центра «Покровский» ПБСК Булатникова Мария Алексеевна.
Как часто встречаются генетические болезни?
По мере распространения молекулярной диагностики обнаружилось, что количество генетических заболеваний гораздо больше, чем предполагалось ранее. Многие болезни сердца, пороки развития, неврологические отклонения, как оказалось, имеют генетическую причину. В данном случае я говорю именно о генетических болезнях (не предрасположенностях), т. е. состояниях, вызванных мутацией (поломкой) в одном или нескольких генах. По данным статистики, в США до трети неврологических пациентов находятся в больницах в результате генетических нарушений. К таким выводам привело не только бурное развитие молекулярной генетики и возможностей генетического анализа, но и появление новых методов нейровизуализации, например МРТ. С помощью МРТ можно определить поражение какой области мозга ведет к нарушению, возникшему у ребенка, и часто при подозрении на родовую травму мы обнаруживаем изменения в структурах, которые не могли пострадать в родах, тогда и возникает предположение о генетической природе заболевания, о неправильном формировании органов. По результатам последних исследований, влияние даже тяжёлых родов при ненарушенной генетике удается компенсировать в течение первых лет жизни.
Что дают знания о генетической природе заболевания?
Знание генетических причин заболевания далеко не бесполезно — это не приговор, а способ найти правильный путь лечения и коррекции нарушения. Очень многие заболевания сегодня лечатся и успешно, для других генетики могут предложить более эффективные способы терапии, которые существенно улучшают качество жизни ребенка. Конечно, есть и такие нарушения, которые пока врачи победить не могут, но наука не стоит на месте, и каждый день появляются новые методы лечения.
В моей практике был один очень характерный случай. Ребенок 11 лет обратился за консультацией невролога по поводу ДЦП. При осмотре и опросе родных появились подозрения на генетическую природу заболевания, что и подтвердилось. К счастью для данного ребенка, выявленное заболевание лечится даже в таком возрасте, и с помощью изменения тактики лечения удалось добиться существенного улучшения состояния ребенка.
В настоящее время количество генетических заболеваний, проявления которых удается компенсировать, непрерывно растёт. Самый известный пример — фенилкетонурия. Она проявляется задержкой развития, олигофренией. При своевременном назначении диеты без фенилаланина ребёнок вырастает совершенно здоровым, а после 20 лет строгость диеты можно будет снизить. (Если вы рожаете в роддоме или медицинском центре, то анализ на наличие фенилкетонурии вашему ребёнку проведут в первые дни жизни).
Количество таких заболеваний существенно возросло. К группе болезней обмена также относится лейциноз. При этом заболевании лечение должно быть назначено в течение первых месяцев жизни (очень важно не опоздать), поскольку ядовитые продукты нарушенного обмена веществ приводят к более быстрому повреждению нервной ткани, чем при фенилкетонурии. К сожалению, если заболевание определяется в возрасте от трех месяцев, полностью компенсировать его проявления невозможно, но улучшить качество жизни ребенка удастся. Конечно, хотелось бы, чтобы и это заболевание было включено в программу скрининга.
Причиной неврологических расстройств часто являются достаточно разнородные генетические поражения, именно потому, что их множество, так трудно создать программу скрининга по своевременному выявлению всех известных заболеваний.
К ним относятся такие болезни, как болезнь Помпе, Гровера, Фелидбахера, синдром Ретта и др. Много случаев более легкого течения заболевания.
Понимание генетической природы заболевания позволяет направить лечение на причину расстройств, а не только на их компенсацию, что во многих случаях позволяет добиться серьёзных успехов и даже вылечить малыша.
Какие симптомы могут свидетельствовать о генетической природе заболевания?
В первую очередь, это задержка развития ребенка, в том числе внутриутробная (от 50 до 70% по некоторым оценкам), миопатии, аутизм, не поддающиеся лечению эпилептические приступы, любые пороки развития внутренних органов. Причиной ДЦП также могут являться генетические нарушения, обычно в таких случаях врачи говорят о нетипичном течении заболевания. Если ваш врач рекомендует пройти генетическое обследование – не откладывайте его, в данном случае время очень дорого. Замершие беременности, привычные выкидыши, в том числе у родственников, также могут свидетельствовать о возможности генетических аномалий. Очень обидно, когда заболевание определяется слишком поздно и уже не поддается коррекции.
Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать?
Знание о генетической природе заболевания у ребенка позволяет избежать появления других больных детей в этой семье. Это, наверное, основная причина, по которой стоит пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности, если один из детей имеет пороки развития или тяжёлые заболевания. Современная наука позволяет провести как пренатальную, так и доимплантационную генетическую диагностику, при наличии информации о болезни, риск возникновения которой имеется. На данном этапе проверить на все возможные генетические заболевания сразу нет возможности. Даже здоровые семьи, в которых оба родителя ни о каких болезнях и не слышали, не застрахованы от появления детей с генетическими аномалиями. Рецессивные гены могут передаваться через десятки поколений и именно в вашей паре встретить свою половину (см. рисунок). 
Обращаться к генетику нужно всегда?
Проходить генетическое обследование нужно по наличию проблемы, если есть подозрения у вас или у вашего врача. Не надо обследовать здорового ребенка на всякий случай. Многие говорят, что проходили все скрининги во время беременности и все было в порядке, а тут… В данном случае нужно понимать, что скрининговые обследования направлены на выявление (и очень эффективное) самых часто встречающихся генетических заболеваний — болезней Дауна, Патау и Эдвардса, мутации в отдельных генах, о которых шла речь выше, при таком обследовании не определяются.
В чем преимущество вашего центра?
У каждого генетического центра своя специализация, скорее специализация врачей, работающих в нем. Я, например, детский невролог по первому образованию. Также у нас принимает генетик, специализирующийся на проблемах беременности. Преимущество платного центра — возможность врача больше времени уделить своему пациенту (приём длится два часа, а поиск решения проблемы обычно продолжается и после). Не нужно боятся генетика, это просто специалист, который может поставить диагноз, позволяющий вылечить казавшееся безнадёжным заболевание.
«Журнал о здоровье для будущих родителей», № 3 (7), 2014
Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?
Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.
Содержание
Что такое наследственные заболевания?
Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.
«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам
Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.
Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?
Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.
Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.
Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.
Виды наследственных заболеваний
Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.
Хромосомные заболевания
В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.
Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.
Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.
Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.
Что можно узнать из генетического теста?
Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.
Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.
Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.
Полигенные или мультифакториальные заболевания
Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.
Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.
Как передаются наследственные заболевания?
Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.
Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Аутосомно-доминантный паттерн наследования
При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.
Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.
Аутосомно-рецессивный паттерн наследования
При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.
Х-сцепленное рецессивное наследование
В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.
Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.
Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.
Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи
Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.
Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?
Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.
При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.
При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.
Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:
Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.
Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.
Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.
Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.
Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?
Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.
Генетические болезни: предотвратить, нельзя вылечить
Медицина XXI века — это прежде всего медицина профилактическая, нацеленная на выявление рисков и предотвращение заболеваний. Все знают, что регулярные визиты к стоматологу избавляют от необходимости тратить деньги на импланты и к тому же позволяют обойтись без сложной процедуры вживления инородных предметов в ткани челюсти. Однако, когда речь идет о деторождении, будущие родители предпочитают суеверно игнорировать возможные риски. И совершенно зря, ведь генетический скрининг для планирующих беременность — процедура доступная, безопасная и, главное, сберегающая нервы будущей мамы.
Начнем с начала
Чтобы узнать, все ли в порядке с их репродуктивной системой, женщины обычно идут к гинекологу. Это вполне логично, в конце концов, именно этот врач может найти проблемы с фаллопиевыми трубами или обнаружить миому матки, способную помешать нормальному развитию беременности.
А вот к медицинскому генетику женщина, скорее всего, попадет только в случае, если гинекологу «что-нибудь не понравится». К сожалению, этим «чем-нибудь» могут быть самые неприятные вещи, например, пороки развития плода, уже выявленные в ходе планового УЗИ. Понятно, что в такой ситуации вариантов не так уж много: или аборт, или рождение заведомо больного ребенка, нуждающегося в дорогостоящем и, увы, далеко не всегда эффективном лечении.
Совершенно других результатов можно добиться, если начать подготовку к беременности с прохождения скринингового обследования на носительство аномальных генов, ответственных за развитие наиболее серьезных наследственных заболеваний.
Важно понимать, что генетический скрининг — это обследование, позволяющее выявить определенные риски у практически здоровых носителей. По результатам скрининга диагноз не ставится, это обследование лишь указывает на необходимость (если она действительно есть) в дополнительных действиях в ходе подготовки к беременности.
Например, при обнаружении дефекта в одной из копий определенного гена, второму родителю могут порекомендовать сдать анализ на поиск аналогичного дефекта. Если результат окажется отрицательным, паре даже не потребуются вспомогательные репродуктивные технологии, их ребенок в любом случае родится здоровым (то есть, свободным от наследственных заболеваний, связанных с конкретной мутацией).
Прощаемся с мифами
Генетика — наука молодая, а медицинская генетика и того моложе. Неудивительно, что многие до сих пор считают обращение к врачу-генетику чем-то из ряда вон выходящим: то ли вмешательством в дела небесной канцелярии, то ли визитом к шаману.
Как правило, нежелание обращаться к этому специалисту по медгенетике объясняют одним из следующих соображений:
И что дальше?
«Исправлять» гены, ответственные за развитие наследственных заболеваний, ученые пока не научились. Именно поэтому дети, от рождения страдающие муковисцидозом, спинальной амиотрофией и другими генетически обусловленными патологиями, нуждаются в чрезвычайно дорогостоящем пожизненном лечении, не способном, к сожалению, устранить причину заболевания. Качество жизни таких пациентов часто оставляет желать лучшего даже в развитых странах, а ожидаемая продолжительность жизни — в зависимости от диагноза и течения — может составлять 20-25 лет или менее.
Однако уже сегодня существуют диагностические методики, используемые одновременно с вспомогательными репродуктивными технологиями. Эти методики позволяют отобрать эмбрионы со «здоровым» генотипом. Через 9 месяцев после такой процедуры даже у пары, в которой оба являются носителями аномального гена, вполне может родиться здоровый ребенок.
Рядом с домом
Пройти генетический скрининг для планирующих беременность сегодня можно в различных лабораториях. Однако перед сдачей анализов лучше убедиться, что исследование будет проводиться с учетом российской специфики. Дело в том, что наследственные заболевания существенно различаются от расы к расе и от континента к континенту. Те мутации, которые характерны для коренного населения Америки или для жителей Центральной Африки, могут практически отсутствовать в России — и наоборот.
Редакция благодарит лабораторию Genetico за за помощь в подготовке материала.
Генетические заболевания, есть ли шанс их избежать?
Хотя для некоторых генетических заболеваний существуют эффективные методы лечения, для многих из них их все еще нет. И эти генетические заболевания поднимают самые тревожные вопросы в отношении будущего потомства. Сегодня ДНК исследования на генетические болезни с высокой точностью определяют наличие нарушений в генах и помогают людям принимать ответственные и осознанные решения, касающиеся их собственного здоровья или здоровья их детей.
Что означает наследственные заболевания?
Геном человека – это сложный набор инструкций, своеобразное руководство, которое определяет наш рост и развитие. Однако, в отличие от напечатанной книги, геном человека может изменяться. Эти изменения могут повлиять на отдельные участки (A, C, G или T) или гораздо более крупные части ДНК или даже хромосомы. Наша ДНК обеспечивает код для создания белков – молекул, которые выполняют большинство функций в нашем организме.
Тем не менее, когда часть нашей ДНК изменяется каким-либо образом, белок, который она кодирует, также подвергается воздействию, из-за чего он может больше не выполнять свою обычную функцию. В зависимости от того, где происходят эти мутации, они могут оказывать незначительное влияние или вообще не оказывать никакого воздействия или могут существенно изменить биологию клеток в нашем организме, что приведет к генетическому заболеванию.
Генетические заболевания – обширная группа заболеваний, которые определяются теми или иными нарушениями в геноме и закладываются еще на этапе формирования эмбриона. Причинами появления таких заболеваний являются мутации в генах, родственные связи (браки среди близких родственников), окружающая среда. Могут быть причиной как точечных мутаций, так и грубых нарушений структуры хромосом или митохондриальной ДНК. Каковы риски появления таких заболеваний?
Если у партнеров уже есть ребенок с аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, они оба по определению считаются носителями, поэтому существует 25-процентный риск того, что каждый будущий ребенок тоже будет иметь это заболевание. Если один из родителей несет мутацию, которая вызывает аутосомно-доминантное наследственное заболевание, независимо от того, клинически затронут этот родитель или нет, существует 50-процентный риск того, что каждый будущий ребенок унаследует мутацию и, следовательно, получит это заболевание. Однако, если пара родила ребенка с аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, хотя ни один из родителей не несет мутации, то предполагается, что произошла спонтанная мутация и что большого риска рецидива заболевания у других детей нет.
Тем не менее, существует также вероятность того, что новая мутация могла произойти в прогениторной клетке-предшественнике у одного из родителей, так что некоторая неизвестная доля яйцеклеток или сперматозоидов этого индивидуума может нести мутацию, даже если она отсутствует в соматических клетках, включая кровь, которая обычно берется для тестирования. Этот сценарий называется мозаицизмом клеток зародышевой линии.
Наконец, что касается нарушений, связанных с хромосомой Х, то, если предполагается, что мать несет ген заболевания, существует 50-процентная вероятность того, что каждый сын будет иметь это заболевание и что каждая дочь будет носителем.
Однако большинство общих наследственных врожденных дефектов являются многофакторными. Если у пары был один больной ребенок, угроза для каждого будущего ребенка составит около 3 процентов. Если они родили двух больных детей, вероятность рецидива возрастает примерно до 10 процентов. Однако эти расчеты сделаны для населения в целом, поэтому риски в отдельных семьях могут различаться.
Причины и факторы возникновения генетических ошибок
Генетическое расстройство – это заболевание, вызванное изменением или мутацией в последовательности ДНК человека. Эти мутации, в свою очередь, могут быть вызваны ошибками в репликации ДНК или факторами окружающей среды, такими как сигаретный дым и облучение, которые приводят к изменению в последовательности ДНК.
Генетические расстройства можно разделить на три основные категории:
Семейная история позволяет пролить свет на характер генетического наследования и может повлиять на расчет показателей риска, выявляя другие генетические воздействия. Специалист-генетик сможет определить, имеет ли предполагаемое заболевание сильный генетический компонент и, если это так, является ли наследственность моногенной, хромосомной или многофакторной.
Методы предотвращения генетических патологий
Сегодня ученые работают над разработкой методик CRISPR-Cas, которые позволяют редактировать геном высших животных, в том числе человека. Это перспективное, но вызывающее споры относительно своей этичности, направление генной инженерии. Не так давно появились убедительные доказательства работы этой системы – с помощью редактора CRISPR-Cas9 был успешно изменен геном эмбриона с гипертрофической кардиомиопатией. Предполагается, что подходы CRISPR-Cas в будущем будут использовать для лечения наследственных заболеваний. Но система, к сожалению, применима не везде. Например, наличие лишней хромосомы (синдром Дауна) устранить с помощью CRISPR-Cas9 невозможно даже теоретически. Поэтому в данный момент все эффективные способы предотвращения генетических заболеваний сводятся к генетической диагностике родителей и эмбриона.
Большинство пар, которые собираются пройти генетическую диагностику попадают в одну из двух категорий: те, у кого уже есть ребенок с генетически обусловленными проблемами, и те, у кого есть один или несколько родственников с заболеванием, которое, по их мнению, может быть унаследовано.
Для диагностики генетических нарушений используются такие методы, как:
Любой ДНК анализ на наследственные заболевания дает процентную вероятность риска проявления наследственного заболевания. Даже в случае пренатальной диагностики, которая дает ответ с точностью 98%, остается небольшой шанс родить здорового ребенка. Поэтому решение, как распорядиться предоставленной информацией, принимают только родители будущего ребенка. Лаборатория в свою очередь гарантирует конфиденциальность исследования.