что такое синдром рокитанского кюстнера
Синдром Рокитанского-Кюстнера
Общие сведения
Частота встречаемости синдрома Рокитанского-Кюстнера составляет 1 на 4500-5000 случаев новорожденных девочек. Регистрируются как спорадические, так и семейные формы аномалии. Современная гинекология выделяет изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера, характеризующийся только аплазией матки и влагалища, а также тип порока, сочетающийся с врожденными аномалиями развития позвоночника, почек, сердца и др. органов.
Первое упоминание порока развития матки и влагалища относится к началу XIX в., когда немецкий ученый Майер описал аплазию влагалища, сочетающуюся с множественными аномалиями развития. Позднее Рокитанским и Кюстером было замечено, что при данном синдроме также отсутствует матка, но сохранены и нормально функционируют яичники. В дальнейшем Хаузер обнаружил частое сочетание аплазии матки и влагалища с пороками развития почек и скелета.
Этиология
Эпизоды семейного синдрома Рокитанского-Кюстнера наследуются по аутосомно-доминантному типу передачи с неполной пенетрантностью и экспрессивностью гена. Синдрома Рокитанского-Кюстнера в гинекологии диагностируется у женщин с первичной аменореей в 20% случаев.
Клинические проявления
Основной жалобой, с которой девочки 15-16 лет приходят на консультацию гинеколога, служит отсутствие менструаций. Пациенток более старшего возраста обычно беспокоит невозможность ведения половой жизни. В отдельных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера выявляется в результате экстренного обращения женщины в связи с тяжелыми разрывами промежности при попытке полового сношения.
Лица с синдромом Рокитанского-Кюстнера сложены по женскому типу, имеют нормально развитые наружные гениталии и вторичные половые признаки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера влагалище либо полностью отсутствует, либо определяется в виде укороченного слепого мешка. Недоразвитие внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментной матки в виде небольшого тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами или полным их отсутствием. При этом яичники имеют нормальную архитектонику и полноценно функционируют.
У 40% женщин синдром Рокитанского-Кюстнера сочетается со скелетными аномалиями и пороками мочевой системы – подковообразной почкой, дистопией почки, аплазией почки, удвоением мочеточников. Больные с синдромом Рокитанского-Кюстнера бесплодны.
Диагностика
Общий осмотр выявляет правильное телосложение, соответствие физического и полового развития возрастным нормам. При гинекологическом осмотре на кресле пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера определяется нормальное развитие наружных гениталий, оволосение по женскому типу. Исследование влагалища с помощью зонда выявляет за девственной плевой укороченное и слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-1,5 см. Ректально-абдоминальное исследование позволяет пальпировать тяж в месте типичного расположения матки и отсутствие придатков.
График измерения БТ в прямой кишке соответствует смене фаз менструального цикла и подтверждает нормальное функционирование яичников. Показатели уровня гонадотропинов и стероидов в плазме соответствуют норме. Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера. На УЗИ почек нередко выявляются аномалии мочевыводящих путей. Иногда для уточнения степени аплазии перед проведением кольпопоэза прибегают к диагностической лапароскопии. Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с атрезией влагалища и матки при синдроме тестикулярной феминизации (мужской кариотип 46-XY).
Лечение
Единственным способом лечения синдрома Рокитанского-Кюстнера является пластическое формирование неовлагалища – кольпопоэз из тазовой брюшины или сигмовидной кишки. Бужирование и дилятация рудиментного влагалища (кольпоэлонгация) возможна только при его достаточной длине – 2-4 см. Целью вмешательств служит устранение препятствия для нормальной половой жизни.
В большинстве случаев в реконструктивно-восстановительной интимной пластике проводится лапароскопический кольпопоэз с ротацией фрагмента сигмовидной кишки на собственной брыжейке. Искусственное влагалище, сформированное из тканей кишки, не требует дополнительного увлажнения, что положительно сказывается на качестве сексуальной жизни женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера.
Ткани неовагины после операции подвергаются некоторым морфофункциональным изменениям, выражающимся в склерозе, атрофии и дисплазии слизистой кишки. Чтобы не допустить склерозирования и стеноза просвета искусственного влагалища необходимо ведение регулярной половой жизни или периодическое проведение бужирования.
Лапароскопический кольпопоэз при синдроме Рокитанского-Кюстнера имеет преимущества перед открытым вмешательством, позволяя достичь лучших эстетических результатов. При невозможности выполнения кольпопоэза из сигмовидной кишки (недостаточной длине брыжейки) для пластики неовлагалища используются тазовая брюшина, поперечно-ободочная или тонкая кишка.
Прогноз
При синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи. После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.
Синдром рокитанского-кюстнера
Синдром Рокитанского-Кюстнера является редким врожденным физиологическим отклонением, когда у представительниц женского пола нет матки и верхней влагалищной области.
Сегодня современная медицина классифицирует данную патологию на спорадический либо семейный вид заболевания. Существуют некоторые частые локальные прецеденты, когда такое заболевание является следствием условных аномалий.
Также на сегодняшний момент есть и другая актуальная дифференциация данного заболевания. Изолированные отклонения, распространяемые обычно лишь в области репродуктивных внутренних органов, либо как форма заболевания, которая предусматривает ненормальный рост почек, сердца и позвоночной системы.
О синдроме Рокитанского-Кюстнера пациентки зачастую узнают в подростковом периоде, когда не наступает менструация. Частота подобного заболевания составляет 0,5% случаев от количества новорожденных девочек.
Причины
На данный момент аплазия матки и влагалища до конца не изучена. Среди факторов, вызывающих патологию, называют нарушение эмбрионального развития. В частности, дефекты мюллеровых протоков, формирующие репродуктивную систему. Подобные отклонения провоцируются недостающей продукцией биологически активной субстанции MIS, химическим или физическим воздействием на эмбрион.
При генетической связи синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу передачи с неполной пенетрантностью и экспрессивностью гена.
Симптомы
Особой симптоматики такая аплазия не имеет. Диагностирование болезни зачастую проходит при первой консультации врача-гинеколога. Основной жалобой является отсутствие менструальных выделений у девочек 14-16 лет. Пациенток постарше беспокоит проблема сексуальных отношений с партнером.
Синдром Рокитанского-Кюстнера не предусматривает видимых отклонений в развитии наружных половых органов. Также у пациентов нормально развиваются и функционируют яичники.
У 40% женщин, страдающих маточной аплазией, наблюдаются скелетные дефекты и пороки мочевыделительной системы. При таком диагнозе потомство возможно с помощью суррогатного материнства.
Диагностика
Для диагностики болезни необходимо записаться на прием к гинекологу. Во время осмотра с использованием зонда за девственной плевой обнаруживается укороченное влагалище, размер которого не превышает 1,5 сантиметра.
Пальпация позволяет прощупать тяж в месте обычного расположения матки, а также отсутствие придатков. Подтвердить диагноз можно на ультразвуковом обследовании или МРТ. На УЗИ почек существует вероятность обнаружения аномалий мочевыводящей системы.
Лечение
Консервативного лечения такая болезнь не предусматривает. Возможна пластическая операция, хирург формирует орган из брюшины или сигмовидной кишки. На такой шаг зачастую идут девушки, которые хотят вести полноценную половую жизнь.
Ткани искусственно созданого влагалища могут уплотняться, атрофироваться. Во избежание этого необходимо регулярно вести половую жизнь, проводить бужирование.
Профилактика
Профилактические рекомендации касаются беременных, которые должны избегать любого физического, химического воздействия на эмбрион. Важно вести здоровый образ жизни, отказаться от сильных нагрузок, заниматься щадящим спортом, не нервничать.
При рождении младенца с такой патологией никакого дальнейшего лечения не предусмотрено. Во взрослом возрасте возможна пластика для адаптации пациентки к нормальным сексуальным отношениям. Единственный выход для продолжения рода – суррогатное материнство.
Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера
Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.
Причины и симптомы
На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:
Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.
О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки. Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).
Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.
Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:
Диагностика
В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища.
Лечение
Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).
Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.
Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки
Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки. В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные после оплодотворения яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери. Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.
Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС.