что такое синдром рафана
Синдром Марфана: симптомы заболевания
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2019/04/sindrom-marfana4.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2019/04/sindrom-marfana4.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ />
Впервые изменения характерные для данной болезни были описаны ученым Вильямсом в 1876 г. Впоследствии болезнь была изучена также Марфаном в 1896 г., который назвал эту патологию своим именем.
Что это за болезнь?
Синдром Марфана – это генетическое заболевание, которое связано с нарушением в продукции одного из составляющих соединительной ткани – гликопротеина фибриллина. Встречается с частотой 1 случай на 25000 новорожденных. Наследственная предрасположенность определяется мутацией гена в длинном плече 15 хромосомы и передается потомству в 50% случаев.
На фоне заболевания соединительная ткань становится слабой и очень эластичной, что и определяет развитие и возникновение всех симптомов болезни. Болезнь имеет как свои преимущества для развития, каких-то определенных способностей у человека, так и создавать проблемы со здоровьем.
Как определить изменения характерные для этой болезни?
Существует ряд признаков, возникающих в результате несовершенства соединительной ткани при синдроме Марфана.
Может ли слабость соединительной ткани быть опасной?
В связи с нарушением клапанной функции существует повышенный риск развития сердечно-сосудистой патологии. В период беременности у женщин, имеющих такие изменения, увеличивается вероятность расслоения аорты, из-за гиперсекреции эстрогенов, замедляющих поступление коллагена и эластина в аорту.
Слабость связочного аппарата глаза у взрослых проявляется глаукомой или формированием дегенерации сетчатки с последующей ее отслойкой. В период активного быстрого роста наблюдается развитие тяжелых сколиозов и протрузии вертлужной впадины. Рентгенологически эти признаки хорошо выявляются на снимках.
Рекомендовано обязательное обследование лиц, имеющих внешние признаки синдрома Марфана у окулиста и кардиолога, а так же проведение генетического обследования для выявления измененного гена.
Синдром Марфана
МКБ-10
Общие сведения
Причины синдрома Марфана
Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).
Классификация синдрома Марфана
В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:
Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.
Симптомы синдрома Марфана
Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.
При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.
Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.
Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.
При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др.
Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.
За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз (> 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (
Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана > 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть
Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.
При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1.
Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и др.
Лечение синдрома Марфана
Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.
Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ. Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (>5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости. При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения. С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.
При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.
Прогноз
Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.
Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.
Синдром Марфана
Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования. В результате мутации нарушается синтез фибриллина, что ведет к аномальному строению α-цепи коллагена I типа, а также эластина, которые являются структурным компонентом сердечных клапанов, сердечной мышцы, стенок сосудов и опорно-двигательного аппарата [3].
На данный момент известно больше 500 мутаций гена фибриллина-1 (FBN1), но также заболевание может быть связано с деформациями генов FBN2, FBN3. Чаще всего возникают нарушения в процессе связывания кальция с фибриллином, в результате чего утрачивается устойчивость фибриллина к протеазам.
Около 15 лет назад был выделен синдром Марфана 2 типа, который обусловлен мутацией гена рецептора 2 трансформирующего ростового фактора β1. Клинически заболевание проявляется скелетными деформациями и расстройствами сердечно-сосудистой системы [3].
Клинические проявления синдрома Марфана могут быть как ярко выраженными, так и стертыми.
Люди, страдающие данным заболеванием, имеют высокий рост, арахнодактилию, скелетные деформации, патологии органа зрения, кардиоваскулярные патологии [4]. Часто новорожденные дети страдают недостаточностью клапанов сердца, дилатацией проксимальной части аорты. Нарушается формирование эластического каркаса аорты и аортальных клапанов с некрозом и фрагментацией эластических волокон, разрушаются коллагеновые волокна, происходит дистрофия гладкомышечных клеток с накоплением в них мукополисахаридов, разрастаются кисты, что приводит к острой сердечно-сосудистой недостаточности. В этом случае продолжительность жизни ребенка редко превышает один год [2].
Один из ведущих симптомов синдрома Марфана — поражение органа зрения (за исключением синдрома Марфана второго типа, где в клиническом статусе превалируют нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистые расстройства, но отсутствуют поражения глаз) [1,3]. Патологоанатомически это определяется слабостью связочного аппарата хрусталика, что может привести к его вывиху. Также отмечаются слишком малые размеры и неправильная форма хрусталика, вследствие чего могут возникать деструкции и даже разрывы связок, что, в свою очередь, приводит к эктопии [1]. Еще одним симптомом является уменьшение диаметра сосудов, питающих сетчатку. Гетерохромия, мегалокорнеа, катаракта, гипоплазия радужной оболочки, цилиарной мышцы, пигментной каймы зрачков выявляются в 3 случаях из 10. Увеличение длины оси глазного яблока влечет за собой миопию и в дальнейшем может вызывать отслойку сетчатки [3].
У лиц, страдающих синдромом Марфана, относительно здоровых людей в популяции чаще выявляется недостаточная развитость ПЖК, поликистоз почек, паховые и бедренные грыжи, удвоение мочеточника и селезенки, деформации желчного пузыря. На рентгене органов грудной полости выявляются буллы и «капельное сердце», при этом восходящая аорта зачастую расширена [1].
На МРТ и КТ головы у более чем половины больных определяется диффузное утолщение твердой мозговой оболочки, дивертикулы паутинной, истончаются рога спинного мозга. При этом стоит отметить, что перечисленные выше заболевания прогрессируют с возрастом, что подтверждает динамическое наблюдение больных с синдромом Марфана [4].
Синдром Марфана классифицируют в зависимости от течения, генетических характеристик и клинических вариантов. Автором одной из классификации является Н. Т. Ватутинов [1].
.
Данные критерии были пересмотрены, и в 1989 году были приняты так называемые Гентские критерии. Для постановки диагноза необходима совокупность двух больших критериев по двум системам и одного малого критерия по третьей системе [1].
.
Синдром Марфана необходимо дифференцировать с аутосомно-рецессивным заболеванием — гомоцистинурией, типичным проявлением которого является повышенный уровень метионина в крови и гомоцистина в моче, что не встречается при синдроме Марфана [1].
.
Несмотря на то что синдром Марфана влечет за собой достаточно серьезные нарушения, пациенты, страдающие данным недугом, вполне способны поддерживать нормальное функционирование своих органов и систем в течении достаточно длительного времени. Для этого используются упражнения, направленные на укрепление мышц спины и брюшного пресса, а также связочного аппарата. Важным является и то, что занятия физкультурой позволяют поддерживать нормальный психический статус пациентов, а также стимулируют и укрепляют ССС. Показатели рекомендуемых нагрузок для таких пациентов составляют 25–50 Вт с увеличением ЧСС не более 110 уд/мин.
Лечение преимущественно направлено на общее укрепление организма [4].
Обязательным является сочетанием физических упражнений с общеукрепляющей медикаментозной терапией. Назначаются курсами по 2 месяца такие препараты, как терафлекс, диоксихолекальциферол, оксидевит, Кальций-Д3 Никомед. Обязательная терапия направлена на обогащение организма кальцием, магнием, фосфором, селеном. Лечение проводится с постоянным мониторированием уровня кальция и фосфора в крови и моче. Биохимический контроль показателей крови и мочи рекомендуется проводить не реже 1 раза в 2 недели. С целью улучшения усвоения аминокислот назначают анаболики [1].
Реабилитационная терапия проводится курсами не менее двух раз в год при контроле биохимических маркеров, таких как экскреция оксипролина (предшественник коллагена) и гликозаминогликанов с суточной мочой, уровень оксипролина и лизина в сыворотке крови, а также содержание кальция и фосфора в крови и моче, активность щелочной фосфатазы в крови. Диетотерапия проводится при наличии у больных поверхностного гастродуоденита, патологических рефлюксов, нарушения моторики на фоне повышения кислотообразующей функции желудка. Постоянный рацион питания должен быть богат продуктами, содержащими витамины А, Е, С, макро- и микроэлементы — кальций, медь, магний, железо, цинк, фосфор [1,4].
Синдром Марфана
Синдром Марфана — наследственное заболевание, которое проявляется системным поражением соединительной ткани в организме человека. В результате болезни происходят нарушения строения скелета и кожи, работы глаз, сердечно-сосудистой, дыхательной и других систем организма. Эту генетическую мутацию нельзя предотвратить или вылечить, но правильно подобранное лечение способно продлить пациентам жизнь и предупредить развитие опасных осложнений.
Причины синдрома Марфана
Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.
Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.
Рисунок. 1. Схема наследования синдрома Марфана. Источник: МедПортал
Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.
До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на 5–10 тысяч.
Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.
Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно. Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.
Классификация синдрома Марфана
Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.
Существуют две основные клинические формы патологии:
В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.
Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:
Выделяют три разных, но похожих заболевания:
Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.
Симптомы синдрома Марфана
Проявления генетического дефекта могут быть выражены в разной степени: от легкого изменения строения соединительной ткани до тяжелых нарушений жизненно важных функций организма. Иными словами, внешние признаки аномалии у разных пациентов могут значительно отличаться, несмотря на одинаковый генетический дефект.
Классической триадой синдрома Марфана считаются: скелетные нарушения, смещение хрусталика и расслоение аорты (рис. 2). Также системное поражение соединительной ткани у пациентов становится причиной развития нарушений работы практически всех органов и систем организма.
Рисунок 2. Классические проявления синдрома Марфана. Источник: zinkmd.com
Костно-мышечная система
Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести случая и особенностей организма пациента.
Для людей с синдромом Марфана характерен чрезвычайно высокий рост: обычно дети «перерастают» всех членов семьи. При этом часто, особенно в детском возрасте, привлекает внимание нестандартная длина рук: их размах оказывается больше, чем длина тела.
Яркий симптом болезни — патологически удлиненные и тонкие пальцы, так называемые «пальцы паука» (арахнодактилия) (рис. 3).
Рисунок 3. Арахнодактилия. Источник: twitter.com
Проверить наличие симптома можно с помощью теста большого пальца кисти — у пациентов с арахнодактилией часть большого пальца (дистальная фаланга) выступает за край сжатой в кулак ладони (рис. 4).
Рисунок 4. Проверка на арахнодактилию. Источник
Лицо людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.
Также для таких пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть в двух вариантах: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь, рис. 5).
Рисунок 5. Воронкообразная и килевидная деформации грудной клетки при синдроме Марфана. Источник: mayoclinic.org
Осанка пациентов с синдромом Марфана в большинстве случаев нарушена. Чаще всего определяются различные степени выраженности сколиоза (отклонение позвоночного столба в сторону) или кифоза (формирование «горба»).
Кроме того, пациенты с FBN1 мутацией часто страдают от:
У пациентов с синдромом Марфана часто плохо развиты мышечные структуры и практически нет подкожно-жирового слоя. Движения пациентов с этой патологией неловкие, они часто получают различные травмы.
Высокий темп роста и нарушения выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется в виде повышенной растяжимости кожных структур с образованием светлых полос — «растяжек» (стрий).
Зрение
Дефекты гена FBN1 определяют склонность к патологиям зрительной системы. Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают в себя:
Кроме того, у таких пациентов гораздо раньше может развиться катаракта или глаукома: те патологии органа зрения, которые считаются возрастными у здоровых людей.
Органы дыхания
В легких пациентов с синдромом Марфана может патологически разрастаться соединительная ткань. Это приводит к формированию сужения бронхов и легочного фиброза. Нередко на фоне генетической мутации развивается бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет возможность развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, в которой в полость вокруг легких попадает воздух, и легкое резко уменьшается в размерах («спадается»).
Желудочно-кишечный тракт
Процессы пищеварения у людей с FBN1 мутацией меняются: нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз.
Почечный аппарат
У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.
Нервная система и психическая сфера
Хотя в большинстве случаев у пациентов с синдромом Марфана не происходит нарушений работы мозговых структур, некоторые патологические изменения нервной системы могут присутствовать. Например, расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. Для таких пациентов характерно развитие синдрома хронической усталости — астения, склонность к депрессии. Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, даже наоборот: среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.
Сердечно-сосудистая система
Кардиологи выявляют нарушения ритма сердца у людей с синдромом Марфана. У пациентов с этой патологией часто нарушается структура аортального клапана — соединительнотканной перегородки, которая предупреждает обратный ток крови из аорты в сердце. Это приводит к развитию порока сердца — аортальной недостаточности. Также могут развиваться другие пороки сердца, например, пролапс или недостаточность митрального клапана, а на пораженных участках часто развивается инфекционно-воспалительный процесс — бактериальный эндокардит.
Самую большую опасность представляют патологические изменения в главном сосуде организма — аорте. У 65–100% людей с синдромом Марфана есть большой риск поражения луковицы (наиболее близкая к сердцу часть аорты) и восходящей дуги этой артерии — тех частей, которые непосредственно выходят из сердца. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также содержит волокна соединительной ткани, они склонны к износу, а давление крови в аорте выше, чем в других участках сосудистого русла. Это приводит к тому, что сосуд постепенно расширяется, и может произойти патологическое скопление крови между сосудистыми стенками с формированием мешковидного выпячивания (аневризмы) или спонтанный разрыв артерии.
Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?
Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:
Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.
Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка. При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома:
Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.
Синдром Марфана — болезнь гениев?
С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.
Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).
Рисунок 6. Актер Хавьер Ботет, страдающий синдромом Марфана. Источник: kinopoisk.ru
Диагностика синдрома Марфана
Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:
Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.
Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:
Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:
Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка. Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.
Лечение синдрома Марфана
К сожалению, на сегодняшний день лекарственные методы терапии этой генетической патологии еще не разработаны. Однако пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врачей, чтобы устранить симптомы патологии и замедлить темпы ее развития.
Лечение зависит от клинических проявлений болезни:
Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.
В некоторых случаях может помочь только хирургическое лечение — операции по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.
Прогноз
Современные методы исследования в медицине позволяют выявлять заболевание у детей в раннем возрасте. Это помогает повысить качество жизни таких пациентов и предупредить раннюю смертность. Продолжительность жизни людей с синдромом Марфана при бережном отношении к своему здоровью достигает 70 лет. Прогноз болезни во многом зависит от выраженности сердечно-сосудистых патологий, поскольку выживание пациентов с этой генетической аномалией определяет состояние аорты и риск ее спонтанного разрыва. Такие люди требуют постоянного наблюдения у врачей различных специальностей для своевременной коррекции проявлений синдрома.
Заключение
Конечно, жизнь с этой генетической мутацией становится сложнее, но при правильном подходе к собственному здоровью и своевременному обследованию у врачей пациентам с синдромом Марфана удается компенсировать все проявления заболевания и не допустить развития фатальных осложнений.
Активисты с синдромом Марфана создают тематические сообщества по всему миру: мощная поддержка людей с такой же генетической аномалией позволяет пациентам не чувствовать себя одинокими.