что такое синдром петрушки
Что такое синдром петрушки
Синдром Ангельмана (ранее известный как «синдром счастливой марионетки») включает судорожные движения, беспричинный смех и задержку умственного развития различной, чаще всего серьезной умственной отсталости (Angelman 1965; Horsier и Oliver 2006). Частота в популяции составляет около 1 на 12000 живых новорожденных, с соотношением мужчин и женщин 1:1 (Steffenburg et al., 1996). Исчерпывающее описание синдрома Ангельмана в настоящее время находится в печати (Dan, 2008).
а) Патогенез. Синдром Ангельмана в большинстве случаев вызван делецией 15q11.2-12 хромосомы, сходной, но не идентичной выявляемой у детей с синдромом Прадера-Вилли (Magenis et al., 1987, Knoll et al., 1989) и наследуется по материнской линии (Knoll et al., 1989). Делеция включает ген бета-3-субъединицы ГАМК-рецептора (Saitoh et al., 1994). Среди 60-75% пациентов отмечаются делении или перестройки длинного плеча 15-й хромосомы, делеция всегда располагается на материнской хромосоме.
В небольшом количестве случаев выявляется дисомия отцовской 15-й хромосомы (Malcolm et al., 1991, Prasad и Wagstaff, 1997). Однако не менее чем у 15% пациентов выявляются нормальные хромосомы и отсутствуют признаки дисомии. В некоторых случаях такого рода возможно повторное рождение больных детей среди родственников (Clayton-Smith, 1992). Такие случаи могут быть связаны с доминантной мутацией гена UBE3A (Kishino et al., 1997) на 15q11-13 хромосоме, приводящей к возникновению фенотипа Ангельмана только при передаче по женской линии (Wagstaff et al., 1993).
Различия клинических проявлений зависят от происхождения генетического дефекта (Lossie et al., 2001). Вызванные делециями формы, обычно имеют более выраженный характер, чем формы, вызванные единичной мутацией гена или другими генетическими дефектами. Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.
б) Диагностика. Диагноз подтверждается в случае, если клинический фенотип соответствует положительному FISH-тесту. У младенцев (van Lierde et al., 1990, Yamada и Volpe, 1990) даже при использовании предложенных критериев диагноз зачастую затруднен (Williams et al., 1995). Весьма вероятным диагноз представляется при сочетании задержки умственного развития с проявлениями аутизма, жизнерадостным поведением, атаксией и эпилептическими приступами (часто «минимально» выраженными).
На основании апраксической походки, стереотипиях движений рук и (в некоторых случаях) гипервентиляции возможна ошибочная постановка диагноза синдрома Ретта у девочек. Тем не менее, при раннем (до года) начале припадков, жизнерадостном настроении и дисморфизме вероятность неверной диагностики можно исключить.
Типичные изменения на ЭЭГ двух детей различного возраста (верхний рисунок —семь лет, нижний рисунок — два года), страдающих синдромом Ангельмана.
Следует обратить внимание на калибровку. В обоих случаях отмечается повышенная ритмичная тета-активность, чередующаяся с эпизодами медленного ритма, в частности, в области передней половины двух полушарий.
На верхнем рисунке эпизоды активности с частотой 3-4/с, чередующиеся со слабовыраженными острыми волнами, отмечаются в задней трети головы в случае, когда помощник закрывает пациенту глаза.
S — закрыты, F on Е — «пальцы закрывают глаза», Е/О — глаза открыты.
в) Клинические проявления. Клинические проявления включают серьезную умственную отсталость с тяжелым нарушением речи, атаксию и заметные спастические нарушения движений верхних конечностей, а иногда и туловища; данные двигательные нарушения являются особым типом миоклонуса (Guerrini et al., 1996; Beckung et al., 2004). Немотивированные приступы смеха являются характерным, но не основным проявлением, в то время как жизнерадостное настроение является постоянным признаком (Williams и Frias, 1982).
У 86% больных детей отмечаются приступы, которые часто имеют повторный характер, но длятся недолго и чаще всего являются не тонико-клоническими припадками, а атипичными абсансами или тоническими или атоническими припадками (Dorries et al., 1988; Viani et al., 1995; Laan et al., 1997). На ЭЭГ часто встречаются характерные изменения в виде эпизодов медленных (3 Гц) волн, особенно в задних отделах, часто зазубренных и в отдельных случаях связанных с истинными пиками (Boyd et al, 1988).
На КТ и МРТ каких-либо специфичных изменений не выявляется, но возможно наличие небольшого расширения желудочков и/или околомозгового пространства (Dorries et al., 1988).
Способность к передвижению появляется поздно, часто после 5-6 лет; походка имеет аномальный характер с широко расставленными ногами и атаксическими и апраксическими признаками (Sugimoto et al., 1992).
Дисморфический синдром характеризуется умеренной выраженностью и может быть незаметен в детском возрасте. Прогнатизм обычно развивается только в возрасте нескольких лет.
Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.
Только недавно были опубликованы результаты исследований, подтверждающих мнение о специфическом поведенческом фенотипе данного синдрома, и еще слишком рано делать предположения в данном направлении. Результаты одного из исследований взрослых и молодых пациентов, страдающих синдромом Ангельмана (Clayton-Smith, 1993), свидетельствуют о том, что гиперактивность, часто наиболее выраженная в раннем детском возрасте, в позднем детском возрасте обычно сменяется более контролируемым поведением.
Результаты большинства исследований в настоящее время позволяют предположить, что мутизм может быть постоянным проявлением, но некоторые пациенты могут освоить язык жестов. В одном из центров наблюдался мальчик с сочетанием синдрома Ангельмана и аутизма. У многих детей с синдромом Ангельмана отмечаются заметные аутистические проявления, такие как упрямство, настаивание на одном и том же и увлеченность водой, и в то же время они кажутся счастливыми и общительными, так как им нравится контактировать с другими людьми. Тем не менее, контакт осуществим лишь при выполнении их собственных условий.
г) Исход. Прогноз неблагоприятный, отмечается серьезная умственная отсталость. Овладение коммуникативным языком невозможно (Beckung et al., 2004).
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.12.2018
Фильм «Синдром Петрушки». Когда любовь – не гарантия счастья
Лента о любви и увлеченности творчеством, о вечном притяжении и сложностях поиска общего языка между двумя противоположными полюсами Вселенной – мужчиной и женщиной. Чтобы увидеть глубинные психологические причины происходящего на экране, нелишним будет запастись «системными очками» – знаниями по Системно-векторной психологии Юрия Бурлана.
Фильм «Синдром Петрушки» швейцарского режиссера Елены Хазановой по одноименной книге Дины Рубиной вышел на экраны в 2015 году и, хотя и не имел шумного успеха, все же может порадовать любителей камерного авторского кино. Сложный психологический сюжет, заставляющий зрителя думать, прекрасная игра звезд отечественного кинематографа Евгения Миронова и Чулпан Хаматовой, удивительно красивые и завораживающие миниатюры с использованием авторских кукол – все это говорит о том, что фильм стоит посмотреть.
Лента о любви и увлеченности творчеством, о вечном притяжении и сложностях поиска общего языка между двумя противоположными полюсами Вселенной – мужчиной и женщиной. Чтобы увидеть глубинные психологические причины происходящего на экране, нелишним будет запастись «системными очками» – знаниями по Системно-векторной психологии Юрия Бурлана.
Когда мир придуманный желаннее реального
В фильме сказка переплетается с реальностью. И это отражение сложного внутреннего мира главного героя Пети, которого играет Евгений Миронов.
Петя – носитель звуко-зрительного сочетания векторов. Человек со звуковым и зрительным векторами – обладатель мощнейшего абстрактно-образного интеллекта. В искусстве это очень талантливые люди, способные придавать своим творениям необычайную глубину.
Петя – гениальный кукольник. Его куклы неординарны: они почти живые, каждая из них обладает своим характером. Петр живет в придуманном им мире кукол и не желает соприкасаться с миром реальным. Когда речь идет о семейной жизни, он даже говорит своему другу Борису: «Зачем они вообще нужны – эти дети? Это же банальщина. Мне интереснее заводить кукол». За таким восприятием мира стоит череда детских психологических травм.
В детстве Петя видит, как из окна выбрасывается рыжеволосая женщина. Это отпечатывается в детском сознании подсознательным ужасом – зрительные дети очень впечатлительны. Они рождаются со страхом смерти, их надо оберегать от подобных эпизодов. Их огромный эмоциональный потенциал нуждается в развитии, выведении наружу, в любовь и сострадание. У Пети нет таких условий. Он предоставлен сам себе.
Его родителям не до него. Они все время скандалят и кричат. Для ребенка со звуковым вектором, от природы обладающим очень чувствительным слухом, это настоящая травма.
В таких условиях звуковой ребенок все больше и больше отгораживается от мира, погружается внутрь себя, вплоть до аутизма. Однако Петя находит выход в игре в куклы. Зрение помогает звуку выжить в этом мире. Петр оживляет кукол, разговаривает с ними, создает вместе с ними параллельный мир, основанный на его богатой фантазии. Мир, который живет по законам, понятным для ребенка, и защищает его от грубого и несправедливого внешнего воздействия.
Детское спасительное увлечение перерастает в профессию, которая также полностью захватывает все его сознание и время. Однако есть одна ниточка, которая постоянно связывает его с реальностью и не дает полностью уйти в вымышленный мир кукол – это любовь к рыжеволосой Лизе.
Любовь и страх
Он привязывается к ней с детства. Она невероятно красива – похожа на куклу. Увидев ее в коляске возле магазина и подумав, что девочку бросили, мальчик хватает ее на руки и несет показать свое сокровище другу. Однако выясняется, что у нее есть отец – местный прокурор. Лизу возвращают на место, но с тех пор между детьми возникает дружба, которая затем перерастает в любовь всей жизни. Невероятную любовь, такую, на которую способны только два человека со зрительным вектором.
Когда юноша решает покинуть свой провинциальный город, чтобы учиться на кукольника в Петербурге, он увозит Лизу с собой. Отец против такого неравного брака, поэтому перед отъездом он проклинает их. Это имеет далеко идущие последствия в их жизни. Страшно не само проклятие, а то значение, которое придает ему суеверный человек со зрительным вектором. И Петр, и Лиза обладают зрительным вектором в не очень хорошем состоянии, поэтому семейная легенда, рассказанная отцом перед отъездом молодых, оказывает на них гнетущее впечатление.
Согласно преданию, одна из пра-пра-прабабок Лизы была проклята отцом-корчмарем из-за того, что сбежала с любимым человеком – кукольником. После чего в их семье родился ребенок с «синдромом Петрушки» – на его лице был застывший смех, гримаса, а сам он был ненормальным, смеялся, как болванчик. Хорошо, оказался не жилец. После чего кукольник по совету старой колдуньи сделал куклу – беременного идола, который переломил ситуацию, и у них стали рождаться здоровые рыжеволосые девочки фарфоровой красоты.
Надо ли говорить, что испуганный зрительник способен самовнушением довести себя до болезни. У Лизы и Пети родился ребенок. Они со страхом смотрели на его личико, видя на нем гримасу Петрушки. Ребенок все время плакал и почти сразу умер. Что это было – врожденная наследственная аномалия или воплощенные страхи родителей? В фильме на этот вопрос даже врачи не могли дать точный ответ. Системно-векторная психология Юрия Бурлана объясняет, что на состояние ребенка до шести лет решающее влияние оказывает психологическое состояние матери.
Лоб в лоб с реальностью
Трудности в семейной жизни лоб в лоб сталкивают Петра с реальностью. Постоянно кричащий ребенок (слыша его крик, Петр останавливается у дверей квартиры, не желая в нее входить), Лиза в слезах и истериках – все это снова заставляет его отстраняться от происходящего, уходить в творчество с головой, только бы не решать проблемы. Постепенно он перестает различать грань между реальностью и придуманным им миром.
Лиза и Петр были «идеальной парой, одной на миллион», как говорит сам Петр, но в решающий момент он не может помочь жене преодолеть трудности. Потому что не понимает, что происходит с ним, что происходит с ней. А она не может справиться с болью потери ребенка – самым сильным стрессом для зрительного человека, потому что не знает как.
Он отвозит полностью опустошенную Лизу на лечение в психиатрическую клинику к своему другу-психиатру Борису, а сам делает силиконовую куклу Эллис – точную копию жены. Полностью погрузившаяся в жизнь и творчество мужа, Лиза была его вдохновительницей, его кожно-зрительной музой. Он сделал с ней номер «Кукольник и кукла», который с успехом показывал на многочисленных сценах.
И вот живая Лиза перестала соответствовать созданному им миру, а Эллис с успехом заменила ее. Теперь с ней Петр танцует, ее целует и гладит, ею восхищается. При этом она не истерит, не плачет, не требует внимания. Она даже говорит с ним – он это слышит.
Не зря Лиза, вернувшись домой, ощущает острый приступ ревности, а потом появление силиконового двойника приводит почти к полному разрыву их отношений. Лиза чувствует, что теряет мужа, что уже неинтересна ему – живая, со всеми ее человеческими проявлениями и недостатками.
Кажется, она уже готова уйти от него, от этой жизни полной страданий (и это при той безумной любви, которая все еще живет между ними). Но не может. Она пытается, но ничего не получается. Она говорит Борису: «Он сделал меня для себя одного».
Друг и духовник
Кстати, Борис – еще один интересный, абсолютно системный персонаж фильма. Наличие анально-звуковой связки векторов определило его будущую профессию и сценарий жизни. Он становится психиатром, человеком, который интересуется, как устроена человеческая психика, ищет причины психических заболеваний. Талантливые психиатры – все обладатели анально-звуковой связки векторов. Часто в психиатрию их толкает страх сойти с ума, характерный для обладателей звукового вектора.
Он так и не женится, объясняя друзьям, что его увлечения так несерьезны по сравнению с их любовью.
Проблемы у нас в голове
И все-таки Петр не может потерять жену, и это заставляет его искать выход. Они снова пытаются завести ребенка, но страх сковывает Лизу, и она не может забеременеть, хотя анализы нормальные. Петр правильно говорит, что причина бесплодия в ее голове. Это заключение наталкивает его на гениальное решение.
Он делает куклу – точную копию того корчмаря, беременного идола, который помог пра-пра-прабабушке Лизы избавиться от родового проклятья, и выдает его за настоящего. Лиза счастлива – теперь-то все будет как надо. Страх уходит. Она расслабляется, раскрывается. И вот результат – чудесная рыжеволосая девочка фарфоровой красоты.
Такой результат закономерен. Психологическое состояние женщины влияет на ее гормональный фон. Это подтверждается на тренингах по системно-векторной психологии Юрия Бурлана, когда у женщин, долгие годы неспособных зачать ребенка, наступает долгожданная беременность. В таких случаях в их проблемах повинны не мистика и не родовое проклятие, а страхи и другие негативные состояния, которые сковывают женщину и не дают раскрыться навстречу новой жизни.
Что же дальше?
И все-таки создатели фильма оставляют нас перед неопределенностью – что ждет героев фильма дальше? Мы видим счастливую Лизу с ребенком на руках. Мы видим Петра, идущего по улицам города, как будто бы и нереального даже – мимо него, как во сне, проходят ряженые, куклы, жонглирующие огнем. Создается впечатление, что он так и не вышел из своего придуманного мира. Он не радуется вместе с Лизой с таким трудом завоеванному счастью.
Системно-векторная психология Юрия Бурлана помогает увидеть их будущее с предельной точностью. Насколько нестабильны и неспокойны отношения Лизы и Пети мы наблюдаем по ходу фильма. Это обусловлено их эмоциональными раскачками в зрительном векторе. Тон отношений задает женщина, она создает эмоциональную связь в паре, а мужчина обеспечивает ей чувство защищенности и безопасности.
Кожно-зрительные женщины, как Лиза, нередко образуют пары с мужчинами, обладающими анально-зрительной связкой векторов. Влечение между ними вполне природное, и такая пара может быть очень устойчива, взаимодополняя друг друга на уровне нижних векторов и в потенциале растворяясь друг в друге в зрительном векторе.
Однако Петр слишком уходит в себя, закрываясь от внешнего мира и не пуская в свой внутренний мир никого. Рядом с таким мужчиной кожно-зрительная женщина не будет чувствовать себя полностью в безопасности, временами проваливаясь в страхи и истерики, особенно когда находится в стрессе. Она не будет находить у него эмоционального отклика, отчего совместная жизнь будет терять краски.
Их будущие отношения не будут простыми и потому, что не осознаны причины их проблем. Никакая самая сильная любовь не способна спасти отношения от боли и разрушения, пока партнеры не смогут разобраться со своими психологическими проблемами, большая часть которых родом из детства. Раскрыть тайны, которые прячутся глубоко в бессознательном, пожалуй, единственный шанс для этой необычной пары.
Отношения в паре – это не только взаимная радость от контакта друг с другом, это еще и огромная внутренняя работа. Необходимо глубоко понимать себя и своего партнера, чтобы суметь осознанно выстроить отношения. Необходимо научиться понимать его чувства и желания как свои.
Теперь такие знания есть – точные и работающие. Любовь сохранить возможно и на ее основе создать длительные счастливые отношения. Об этом подробно – на тренинге по системно-векторной психологии Юрия Бурлана. Регистрируйтесь на бесплатные онлайн-лекции здесь.
Регистрация на бесплатный онлайн-тренинг по психологии. Уже идут 19273 человек
Регистрация на бесплатный онлайн-тренинг по психологии
Даты лекций будут
скоро назначены
На Бесплатный тренинг по психологии
Даты лекций будут
скоро назначены
А про неё тоже главную героиню фильма тоже многое можно написать. Она создавала эмоциональную связь с ним и жила в его мире эмоций которые он создавал. Она тоже жила в страхе из-за слов которые сказал её отец и историй которые ей рассказывали в детстве *которые рассказывались отцу в его детстве.
Они любили друг друга. И они смогли жить в этих состояниях друг друга. И под конец фильма из-за последней сцены с окончанием когда для него была создана постановочная сценка с участием всех его и её страхов и под окончание сценки сжигают сделанное из палок и тряпок и других материалов подобие его девушки «в виде куклы». Таким образом осталась надежда что он окончательно создаст эмоциональную связь с девушкой. Возможно он увидит и захочет создать эмоциональную связь с ней и будет сопереживать ей и её чувствам. (по крайней мере я хочу такое окончание их жизни. если вынести этих людей из фильма и они действительно так живут или жили.)
Пока писал всё это наполнился счастьем внутри. спасибо за фильм.
Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: рот крупный, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед. Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа. Специфическое лечение отсутствует, проводится симптоматическая терапия, оказывается психологическая и педагогическая помощь.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром назван по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана. В 1965 году он первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдромом счастливой марионетки», поскольку пациенты напоминали ему героя картины «Мальчик-марионетка». В те годы методы генетических исследований были еще не разработаны, установить причину патологии было невозможно. В 1987 году исследователи определили этиологию болезни и переименовали ее в синдром Ангельмана. Сейчас этот термин является официальным, но можно встретить синонимичные названия – «синдром марионетки», «синдром Петрушки», «синдром счастливой куклы». Распространенность составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. Заболевание выявляется после первого года жизни (иногда – к 3-7 годам), чаще болеют мальчики.
Причины
Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:
Патогенез
Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков. Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга. В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения. Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты. При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.
Симптомы
Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно. Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать. Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель. Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц. Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.
Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны. У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом. Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная. Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций. Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками. У 80% пациентов отмечается микроцефалия, недостаточный объем черепной коробки, эпилептическая активность мозга. Редко наблюдается снижение контроля движений языка, которое проявляется трудностями сосания груди или соски, последующим недостатком массы тела.
Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиотическое искривление позвоночника, увеличение зубов и губ, разряжение зубного ряда, уплощение затылка, выступание вперед подбородка. Язык часто высунут, рот приоткрыт в улыбке. Развивается мышечная дистония, выраженность рефлексов сухожилий повышается, формируя специфичность моторики: пациенты ходят на прямых несгибающихся ногах, плечи приподнимают, руки сгибают в локтях. Своеобразный симптом – тяга к воде. Большинство детей чувствуют себя спокойнее в водной среде, им нравится плескаться в ванной, играть с корабликами в тазу.
Осложнения
Синдром Ангельмана – редкое малоизвестное заболевание. В связи с этим постановка диагноза и оказание медико-психолого-педагогической помощи зачастую проводятся несвоевременно, к 6-8 годам, что обуславливает низкую успешность коррекционных и лечебных мероприятий. Без физиотерапевтического лечения усугубляются нарушения опорно-двигательного аппарата – больные страдают от тяжелых форм сколиоза, самостоятельно передвигаются с трудом. Своеобразие внешности и поведения становится причиной ухудшения и без того затрудненной социальной адаптации. Все перечисленное влечет за собой утяжеление инвалидизации пациентов.
Диагностика
Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:
Лечение синдрома Ангельмана
Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.
Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.
Прогноз и профилактика
Выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться. Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы. При любой степени тяжести раннее начало и регулярное проведение медико-психологической помощи повышает качество жизни больных. Профилактика сводится к генетическому обследованию пар, в семьях которых есть ребенок с данным синдромом. Характер хромосомного дефекта (спорадический или наследственный) позволяет определить риск рождения второго больного ребенка.