что такое брахидактилия большого пальца
Причины развития брахидактилия большого пальца верхней или нижней конечности
Врожденный порок развития конечностей передается по наследству от одного их родителей, который является носителем одного из восьми мутированных генов. Одним из таких пороков выступает брахидактилия большого пальца, что обуславливается недоразвитием или укорочением больших пальцев верхней или нижней конечности.
Данное заболевание в медицине именуется брахимегалодактилией, оно часто сочетается с другими патологиями. В некоторых случаях брахидактилия проявляется в изолированной форме, поэтому ее считают только косметическим дефектом, который успешно устраняется.
Описание наследственной патологии
Брахидактилия – это дефект пальцев нижних или верхних конечностей, что представляет собой их недоразвитие или укорочение, и который передается по наследству от одного из родителей. Брахидактилия большого пальца встречается чаще всего из всех существующих форм заболевания, она наблюдается в равной степени у женщин и мужчин. Данный тип недоразвития больших пальцев наблюдается одинаково часто как на руках, так и на ногах.
Брахимегалодактилия – самый часто встречаемый вариант болезни, который не требует коррекции. Но из-за развития психологического дискомфорта пациенты прибегают к хирургическому исправлению порока.
Причины недоразвития пальцев
Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.
Медики рекомендуют проходить 
консультацию у генетика во время планирования беременности для того, чтобы иметь представление о том, что ребенок родится с патологией, особенно важно это в случае наличия болезни у отца или матери. Нередко генетикам не представляется возможным обнаружить наличие мутированного гена.
Симптоматика недуга
Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:
При брахидактилии большого пальца наблюдается его расщепление или он имеет сплющенную форму. Патология нередко сочетается со слабостью мышц в руках или ногах, расстройством функциональности стопы или кисти, недоразвитием ногтевой пластины. При развитии эктодактилии происходит гипоплазия ногтевых фаланг или полное их отсутствие. При адактилии наблюдается полный дефицит фаланг больших пальцев, сохраняются только пястные кости.
Чаще всего данный порок больших пальцев выступает только косметологическим дефектом, она не сочетается с другими заболеваниями, поэтому ребенок разнится от своих сверстников только конечностями. Но часто это приводит к развитию проблем психологического характера, так как ребенок считает себя не таким, как все из-за своей особенности.
Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.
Диагностические методы
Выявить заболевание можно даже во 
внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины. Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется. При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.
Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.
После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:
Лечение врожденного порока
Сегодня лечение данного заболевания только хирургическое. Лечением занимаются или ортопед, или хирург, все зависит от степени поражения конечности. При изолированной форме патологии возможно устранение косметологического дефекта. Операция дает возможность увеличить размер пальца на стопе или руке, устранить проблему фаланговых сращений и короткопалости. Главной задачей лечения выступает возращение функциональности конечностей, на втором месте стоит решение эстетических проблем.
Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:
При сильных деформациях больших пальцев используют хирургическое вмешательство с целью изменения их положения, а также размера кисти или стопы.
Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.
После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.
Средства народной медицины не могут вылечить данную аномалию развития. В данном случае возможно только проведение оперативного вмешательства.
Если не будет проведена операция, 
пациент не сможет вести нормальный образ жизни, так как будет затруднена двигательная активность конечности. Очень часто заболевание вызывает развитие психологического дискомфорта, негативное восприятие своей внешности, в результате этого у пациента развивается комплекс неполноценности и проблемы с общением.
Прогноз и профилактика
При изолированной форме патологии прогноз хороший. Оперативное вмешательство позволяет восстановить не только косметологический дефект, но и функции конечностей.
Каких-либо конкретных методов профилактики заболевания не существует, так как оно имеет врожденную форму. Главным методом профилактики выступает консультация с генетиком в период планирования беременности. Особенно актуально это в том случае, когда имеется наследственная предрасположенность к данной болезни. Также важно исключать родственные браки. Консультация генетика показа в таких случаях:
Так как аномалия развития диагностируется во время беременности женщины, можно подготовиться к ней еще до момента рождения ребенка. Опытные специалисты помогут найти правильное решение и вырастить здорового ребенка.
Причины развития брахидактилия большого пальца верхней или нижней конечности
Врожденный порок развития конечностей передается по наследству от одного их родителей, который является носителем одного из восьми мутированных генов. Одним из таких пороков выступает брахидактилия большого пальца, что обуславливается недоразвитием или укорочением больших пальцев верхней или нижней конечности.
Данное заболевание в медицине именуется брахимегалодактилией, оно часто сочетается с другими патологиями. В некоторых случаях брахидактилия проявляется в изолированной форме, поэтому ее считают только косметическим дефектом, который успешно устраняется.
Описание наследственной патологии
Брахидактилия – это дефект пальцев нижних или верхних конечностей, что представляет собой их недоразвитие или укорочение, и который передается по наследству от одного из родителей. Брахидактилия большого пальца встречается чаще всего из всех существующих форм заболевания, она наблюдается в равной степени у женщин и мужчин. Данный тип недоразвития больших пальцев наблюдается одинаково часто как на руках, так и на ногах.
Брахимегалодактилия – самый часто встречаемый вариант болезни, который не требует коррекции. Но из-за развития психологического дискомфорта пациенты прибегают к хирургическому исправлению порока.
Причины недоразвития пальцев
Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.
Медики рекомендуют проходить 
консультацию у генетика во время планирования беременности для того, чтобы иметь представление о том, что ребенок родится с патологией, особенно важно это в случае наличия болезни у отца или матери. Нередко генетикам не представляется возможным обнаружить наличие мутированного гена.
Симптоматика недуга
Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:
Синдром Дауна 
Синдром Аарскога-Скотта 
Синдром расщелины лица 
При брахидактилии большого пальца наблюдается его расщепление или он имеет сплющенную форму. Патология нередко сочетается со слабостью мышц в руках или ногах, расстройством функциональности стопы или кисти, недоразвитием ногтевой пластины. При развитии эктодактилии происходит гипоплазия ногтевых фаланг или полное их отсутствие. При адактилии наблюдается полный дефицит фаланг больших пальцев, сохраняются только пястные кости.
Чаще всего данный порок больших пальцев выступает только косметологическим дефектом, она не сочетается с другими заболеваниями, поэтому ребенок разнится от своих сверстников только конечностями. Но часто это приводит к развитию проблем психологического характера, так как ребенок считает себя не таким, как все из-за своей особенности.
Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.
Диагностические методы
Выявить заболевание можно даже во 
внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины. Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется. При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.
Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.
После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:
Лечение врожденного порока
Сегодня лечение данного заболевания только хирургическое. Лечением занимаются или ортопед, или хирург, все зависит от степени поражения конечности. При изолированной форме патологии возможно устранение косметологического дефекта. Операция дает возможность увеличить размер пальца на стопе или руке, устранить проблему фаланговых сращений и короткопалости. Главной задачей лечения выступает возращение функциональности конечностей, на втором месте стоит решение эстетических проблем.
Лечение болезни необходимо начинать в возрасте трех лет.
Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:
При сильных деформациях больших пальцев используют хирургическое вмешательство с целью изменения их положения, а также размера кисти или стопы.
Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.
После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.
Средства народной медицины не могут вылечить данную аномалию развития. В данном случае возможно только проведение оперативного вмешательства.
Если не будет проведена операция, 
пациент не сможет вести нормальный образ жизни, так как будет затруднена двигательная активность конечности. Очень часто заболевание вызывает развитие психологического дискомфорта, негативное восприятие своей внешности, в результате этого у пациента развивается комплекс неполноценности и проблемы с общением.
Прогноз и профилактика
При изолированной форме патологии прогноз хороший. Оперативное вмешательство позволяет восстановить не только косметологический дефект, но и функции конечностей.
Каких-либо конкретных методов профилактики заболевания не существует, так как оно имеет врожденную форму. Главным методом профилактики выступает консультация с генетиком в период планирования беременности. Особенно актуально это в том случае, когда имеется наследственная предрасположенность к данной болезни. Также важно исключать родственные браки. Консультация генетика показа в таких случаях:
При родственных браках шансы развития патологии у ребенка приближаются к 100%. В данном случае возможно рассмотрение усыновления в качестве единственного метода борьбы с патологией. 
При обнаружении у ребенка брахидактилии рекомендуется незамедлительно пройти обследование, получить консультацию врача, который назначит эффективное лечение.
Так как аномалия развития диагностируется во время беременности женщины, можно подготовиться к ней еще до момента рождения ребенка. Опытные специалисты помогут найти правильное решение и вырастить здорового ребенка.
Что такое брахидактилия большого пальца и почему она возникает?
В медицинской практике довольно часто встречаются заболевания, передающиеся наследственным путем. Нередко эти патологии выражаются в дегенеративно развивающихся костных тканях скелета человека. Одним из возможных наследственных дефектов является брахидактилия или укорочение большого пальца нижних или верхних конечностей.
Заболевание характеризуется явной недоразвитостью или сокращением длины одной или нескольких фаланг, что приводит к значительной скованности двигательной активности суставов. Аномалия передается новорожденному малышу от отца или матери. Если сопутствующих патологий не наблюдается, с данным дефектом можно вести обычный образ жизни, однако это накладывает отпечаток на дальнейший выбор трудовой деятельности.
Что это такое
Брахидактилия – это врожденная короткопалость, проявляющаяся недоразвитием или деформацией суставов рук или стоп.
Аномальное формирования костных тканей часто сопровождается частичным или полным сращиванием пальцев, наличием большего или меньшего количества суставов.
Чтобы у новорожденного диагностировалась аномалия дистальных отделов конечностей, необходимо, чтобы у одного из родителей присутствовал мутирующий ген. Практически единственным методом полного устранения дефекта является хирургическое вмешательство. В некоторых случаях пациентам прописываются сеансы массажа и лечебная гимнастика.
Классификация
Травматологией и ортопедией брахидактилия большого пальца классифицируется на следующие типажи:
Наиболее распространенными типажами брахидактилии являются А3 и D. Тип В передается только по мужской линии, часто сопровождается деформационными изменениями головы, позвоночного столба, зубного ряда. При заболевании типа С нередко диагностируется задержка интеллектуального развития. Тип Е диагностируется крайне редко.
Видео
Причины
Основной причиной развития брахидактилии большого пальца является врожденный порок, передающийся по наследству из поколения в поколение. Из общей массы генетических заболеваний брахидактилия занимает около 24% всех дефектов развития.
Мутация определенных генов является еще одной причиной развития брахидактилии большого пальца. В некоторых случаях просто невозможно определить, какой именно тип гена подвергся патологическому видоизменению. Кроме того, заболевание может быть спровоцировано серьезными патологиями генетического характера:
В этих случаях следует говорить о сопутствующих симптомах, а не о самостоятельном виде заболевания.
Симптомы
Патология кистей и ступней, развивающаяся изолировано, особой выраженной симптоматики не имеет, воспринимается как косметический дефект. Однако брахидактилия может развиваться на фоне других сопутствующих заболеваний, выражающихся следующими признаками:
Кроме вышеперечисленной симптоматики брахидактилия часто сопровождается другими патологическими синдромами:
Наличие данных симптоматических признаков несет серьезные изменения нормального развития новорожденного, является большой проблемой для родителей. Поэтому чтобы заранее подготовиться к возможным проблемам, патологию рекомендуется, как можно раньше диагностировать.
Диагностика
Диагностика брахидактилии возможна как во время беременности, так и после рождения ребенка. В перинатальном периоде проводится ультразвуковое обследование будущей матери (примерно на 5 – 6 месяце беременности).
Именно эта процедура позволяет выявить мельчайшие отклонения развития плода. Особенно эффективна в выявлении пороков трехмерная диагностика, приводящаяся во втором триместре беременности. Околоплодные воды в этот период полностью заполняют необходимое для исследования пространство, поэтому специальной подготовки для проведения исследования УЗИ не требуется.
Если во время исследования у плода обнаруживается изолированная форма брахидактилии, женщина вправе принять решение об искусственном прерывании беременности. Однако некоторые хромосомные отклонения имеют прямые показания для искусственного аборта.
После родовой деятельности неонатологи проводят общий осмотр новорожденного, другие лабораторные исследования, дающие основание для подтверждения или опровержения диагноза. К ним относятся:
Лечение
В зависимости от выраженного типа заболевания применяется консервативное лечение или хирургическое вмешательство.
Консервативное
Консервативное лечение заболевания подразумевает нормализацию функциональных особенностей кистей рук и стоп. Для этого проводятся курсы массажа и лечебная физкультура.
Эти манипуляции укрепляют мышечные, связочные структуры тканей, восстанавливают естественную физическую функцию пальцев верхних и нижних конечностей в максимальном объеме.
Следует отметить, что полное восстановление физической активности конечностей возможно только после хирургического вмешательства.
Оперативное
Хирургические методы лечения направлены на осуществление следующих задач:
Для этого недоразвитые фаланги конечностей при брахидактилии удлиняются, иногда проводится пересадка пальца стопы на руку. Также проводится разъединение сращенных суставов кистей, после чего в кисть вставляется специальная пластина, имеющая сухожильную или мышечную структуру.
Детский возраст для проведения операции не должен составлять менее трех лет.
Профилактика
Основным профилактическим методом брахидактилии большого пальца является генетическая консультация супругов на этапе планирования беременности. Это особенно актуально для семейных пар, имеющих наследственную предрасположенность к патологии.
Если в роду у одного из супругов есть или были родственники с деформационными изменениями костных тканей (короткопалость, хромосомные дегенеративные синдромы), велика вероятность передачи дефектного гена по наследству. Поэтому предварительная консультация у специалиста-генетика является довольно важным моментом планирования беременности. Развитие патологии также может наблюдаться, если супруги имеют родственные связи. Поэтому на этапе планирования семьи врачи предупреждают о недопущении родственных браков.
Брахидактилия большого пальца является довольно серьезной патологией. Лечение в любом случае подбирается индивидуально. После проведенного хирургического вмешательства прогноз на нормализацию двигательной активности конечностей вполне благоприятен. В этот период наступает курс реабилитации, заключающийся в проведении массажных процедур и лечебной физкультуры. От того, насколько грамотно будут проведены данные мероприятия, зависит степень восстановления физической активности пациента.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter. Мы обязательно её исправим, а Вам будет + к карме
Брахидактилия
Разделения брахидактилии выражаются разными степенями развития и, поэтому, делятся на следующие типы:
Причины
Патология объединяет в себе мутацию в генетике. Достаточно одного доминантного гена у родителя для того, чтобы передать дефектный ген.
Симптомы
Болезнь в основном характеризуется короткопалостью. Этот дефект имеет не только косметическое значение, но и значительно влияет на функциональность конечностей. Кроме того, брахидактилия может сочетаться с расщеплением или сплюснутостью пальцев, их соединением, тугоподвижностью суставов, мышечной слабостью, отсутствием ногтевых пластин.
Как правило, гипофалангия относится к изолированным порокам, но иногда она развивается на фоне таких синдромов:
Изолированная брахидактилия не может быть причиной искусственного прерывания беременности. Если присутствуют сопутствующие синдромы, решение принимается индивидуально.
Диагностика
Осуществляется в перинатальном и постнатальном периоде. Главными диагностическими методами являются лучевые способы визуализации костей и диагностика ДНК.
В первом случае применяется трехмерное ультразвуковое обследование, проводимое на 20-24 неделе беременности. Новорожденному диагноз ставится после прохождения рентгенографии и на основе клинического обследования травматологом-ортопедом. Для обоих случаев составляется родословная и проводится ее анализ.
Лечение
Устранить первопричину болезни в настоящее время невозможно, потому для лечения применяют как консервативные, так и хирургические методики, где последние является единственно эффективными.
Они направлены на восстановление двигательной активности и на эстетический результат. В связи с этим устраняются межфаланговые сращения, выполняется костная, сухожильно-мышечная и кожная пластика, увеличиваются линейные размеры стоп и кистей. Применяют следующие оперативные техники: дистракцию, поллинизацию, аутотрансплантацию пальца стопы на кисть. Таким образом, в обязательном порядке потребуется консультация хирурга и ортопеда.
Консервативное лечение направлено на улучшение работы мышечно-связочного аппарата, при этом применяются физиотерапевтические манипуляции, например, лечебная физическая культура, курсы массажа. Их следует рассматривать как дополнительные мероприятия, применяемые в послеоперационном периоде с профилактической целью, чтобы предотвратить вторичную деформацию мелких суставов.
Профилактика
Специфических профилактических мероприятий не существует. С целью определения вероятности рождения ребенка с данным дефектом следует записаться на прием к генетику. Это необходимо сделать в период планирования беременности:
Медико-генетическая консультация расскажет о риске появления малыша с отклонением.