что такое аномальное развитие тест
Тест по специальной педагогике
Ответы на тест проверки знаний
по учебной дисциплине «Специальная педагогика»
Выполнила учитель географии ММБОУ «Бородинская сош», Боградский район, Республика Хакасия
Дубинкина Евгения Николаевна :
1. Объект изучения специальной педагогики, это…
а) аномальный ребенок;
б) особое образовательное пространство;
в) социокультурный феномен.
г) причины нарушений в развитии
д) реабилитация лиц с ограниченными возможностями здоровья
1. Субъектом изучения специальной педагогики является…
а) педагогический процесс;
б) человек, ограниченный возможностями здоровья;
в) особые образовательные потребности.
2. Предметом изучения специальной педагогики является…
б) теория и практика специального образования;
3. Специальная педагогика является составной частью общей педагогики, потому что
а) изучает коррекцию детей;
б) изучает аномальных детей;
в) организует педагогический процесс с
4. В основе классификации специальной педагогики лежит
а) характер нарушения, недостатка ;
б) профессиональная подготовка учащихся;
в) телесные (соматические) нарушения.
5. Предметные области специальной педагогики это
а) самостоятельные науки ;
г) лечебная педагогика
6. Понятие «основные категории специальной педагогики» это
а) педагогический процесс;
б) медикаментозное лечение;
в) причины нарушений в развитии.
7. Коррекция в специальной педагогике, это…
а) медицинское обследование;
б) маргинализация в социокультурной жизни;
8. Социальная адаптация, это…
а) патерналистская позиция общества к ребенку;
б) процесс освоения учеником (ребенком) зунов общественной жизни;
а) Система психолого-медико-педагогических мер, направленная на полное исправление недостатков в развитии детей;
б) замещение или перестройка нарушенных или недоразвитых функций организма;
в) система педагогических мер, направленных на исправление или ослабление недостатков психофизического развития детей.
10. Компенсация это:
а) замещение или перестройка нарушенных функций организма ;
б) патологическое изменение нежизненно важных систем и органов;
в) система медицинских мер, направленная на исправление нарушений.
11. В основу основных положений и принципов советской дефектологии легли труды:
12. Первичный дефект всегда имеет:
а) социальную природу;
б) биологическую природу ;
в) нарушение высших психических функций.
13. Что такое вторичное нарушение?
а) это осложнение после болезни;
б) это усиление нарушения после повторного заболевания;
в) это изменение (ухудшение функционирования той или иной системы организма вследствие дефекта обеспечивающей другой системы организма (например, ухудшение слуха ведет к появлению нарушений речи).
14. Специальная психология изучает особенности психики людей, для которых характерно отклонение от нормы психического развития, связанное с тем, что:
а) имеются врожденные нарушения;
б) приобретенные нарушения;
15. На вторичный дефект влияют с помощью:
а) педагогической коррекции;
в) медикаментозного воздействия;
16. Первичный дефект согласно структуре Л.С. Выготского всегда:
в) внутреннего порядка;
17. Система психолого-педагогических мероприятий, направленных на устранение или ослабление недостатков психофизического развития, присущих аномальным и содействие приближению их уровня развития к норме, называется:
в)коррекция
г) компенсация
18. Вторичными дефектами называют:
а) биологически обусловленные функции
б) нарушения в работе функций, непосредственно не связанных с первично поврежденной функцией
в) нарушения в работе функций, непосредственно связанных с первично поврежденной функцией
г) прижизненно формирующиеся функции
19. Классификация дефектов по сложности включает:
а) органические дефекты
б) функциональные дефекты
в)первичныедефекты
г) сочетанные дефекты
20. Специальная педагогика – это наука о:
а) воспитание, обучение лиц с нарушениями слуха;
б) воспитание, обучение лиц с нарушениями речи;
в) воспитание, обучение лиц с отклонениями в физическом и психическом развитии;
г) воспитание и обучение лиц с глубокими нарушениями психики.
Задания на соответствие Соотнесите определения:
1)Специальная педагогика( б )
(а) Система педагогических и лечебных мероприятий, направленных на преодоление или ослабление недостатков психического и физического развития.
2)Лечебная педагогика ( в )
(б) теория и практика особого образования лиц с отклонениями в развитии, для которых образование в обычных педагогических условиях, определяемых существующей культурой, при помощи общепедагогических методов и средств, затруднительно или невозможно.
3) Коррекционная работа (а)
(в) система медико-педагогических мероприятий, направленных на коррекцию дефекта и развитие аномальных детей, находящихся в условиях медицинских учреждений.
Задания с кратким ответом
1. Наука о воспитании и обучении умственно отсталых детей: «Олигофренопедагогика»
2. Наука о воспитании, обучении и образовании детей с нарушением слуха: «Сурдопедагогика»
3. Наука о воспитании, обучении и образовании детей с нарушением зрения: «Тифлопедагогика»
4. Раздел медицины, занимающийся изучением дефектов речи и разработкой методов их исправления: «Логопедия»
5. Область клинической медицины, изучающая болезни психики, их причины, течение, предупреждение и лечение: «Психиатрия»
6. Область психологической науки, разрабатывающая методы выявления и измерения индивидуально-психологических особенностей личности: «Психодиагностика»
7. Сложный многообразный процесс перестройки функций организма при нарушениях или утрате каких-либо функций: «Компенсация»
8. В медицине комплекс медицинских, педагогических и социальных мероприятий, направленных на восстановление (или компенсацию) нарушенных функций организма, а также социальных функций трудоспособности больных и инвалидов: «Реабилитация»
9. Система педагогических и лечебных мероприятий направленных на преодоление или ослабление недостатков психического или физического развития: «Коррекция»
10. Создание новых возможностей для развития социального потенциала ребенка, возможностей реализации его как личности в данном обществе:
1. Сколько типов нарушений психического развития выделяют в структуре дизонтогенеза:
2. Что относится к биологическим факторам психического развития:
а) задатки способностей ;
в) уровень развития науки;
3. Большими возможностями компенсации обладают дети
а) дошкольного возраста;
б) младшего школьного возраста;
4. Причиной умственной отсталости является:
а) нарушение типа семейного воспитания,
в) неадекватное обучение.
5. Структуру дизонтогенеза предложил:
6. Первичный дефект согласно структуре Л.С. Выготского всегда:
в) внутреннего порядка;
7. Умственная отсталость – это:
а) стойкое снижение познавательной деятельности;
б) нестойкое снижение познавательной деятельности;
в) нарушение эмоционально-волевой сферы;
8. Классификация ЗПР на основе этиологического принципа была предложена
9. Термин задержка психического развития был предложен
10. Особенность ЗПР от олигофрении выражается в:
а) этиологии происхождения;
б) неравномерности нарушений психических функций ;
в) недостаточности восприятия;
г) обратимостью нарушенных функций
11. Дети с ДЦП, имеющие интеллектуальное нарушение, обучаются
а) в школах 8-го вида;
б) в школах 6-го вида;
в) в школах 5-го вида;
12. Легкая степень умственной отсталости, называется:
в) задержка интеллектуального развития
г) имбецильность
а) нарушение физического и психического развития
б) психическое заболевание
в) исследование соматического статуса ребенка
г) нормальное физическое и психическое развитие
14. Теорию системного строения дефекта выдвинул:
а)В.И.Лубовский
б) В.В.Лебединский
15. Вид дизонтогенеза, для которого характерно раннее время поражение мозговых систем и тотальное их недоразвитие, называется:
а)задержанноеразвитие
б) психическое недоразвитие
в) искаженное развитие
г) поврежденное развитие
16. Форма умственной отсталости, для которой характерно раннее время поражения мозговых систем и их тотальное недоразвитие, называется:
б) задержка психического развития
в)олигофрения
г) шизофрения
17. К принципам организации психодиагностики детей с отклонениями в развитии включают:
а) принцип комплексного изучения
б) принцип развивающего обучения
в) принцип обходного пути
г) принцип педагогического оптимизма
18. Тип воспитания, связанный с чрезмерным вниманием и контролем со стороны родителей, подавлением самостоятельности и инициативы ребенка, называется:
а)гипоопека
б) гиперопека
19. Совокупность сведений об особенностях развития ребенка на разных возрастных этапах, полученных от родителей с целью постановки и уточнения диагноза, называется:
б) психологический анамнез
в) психологическое заключение
20. В зависимости от структуры нарушения дети с сочетанными нарушениями делятся на:
Задания на соответствие
1. Какая характеристика соответствует определенному типу компенсации:
1)Внутрисистемная компенсация (б )
(а) включение резервных или недостаточно задействованных возможностей организма человека.
2)Межсистемная компенсация (в)
(б) осуществляется за счет привлечения сохранных первых элементов пострадавших структур.
(в) осуществляется путем перестройки функциональных систем и включения в работу новых элементов из других структур за счет выполнения ранее несвойственных им функций.
3. Что является экстернальной интеграцией и интернальной интеграцией:
1)Интернальная интеграция ( а )
(а) интеграция внутри системы специального образования.
2)Экстернальная интеграция ( б )
(б) взаимодействие специального и массового образования.
4. Для кого предназначены перечисленные специальные школы?
1) Специальная школа VI вида ( б )
(а) Для детей с нарушением интеллектуального развития.
2) Специальная школа VII вида (в )
(б) Для детей с нарушением опорно-двигательного аппарата (ДЦП).
3) Специальная школа VIII вида ( а)
(в) Для детей с задержкой психического развития.
5. Уточнить классификацию поражений головного мозга по времени возникновения:
2) интронатальные ( а )
3) постнатальные ( в )
6. Уточнить определение
а) наука о нарушениях речи, о методах их предупреждения, выявления и устранения;
б)специальная педагогика; (б)
б) теория и практика специального образования лиц с особыми образовательными потребностями;
в) наука о психофизических особенностях развития детей с физическими и психическими недостатками;
г)социальная педагогика. (г)
г) наука об организации системы государственного попечения для наименее защищенных групп населения.
7. На соответствие между определением «рекреации» и его сущностью:
а) процесс и результат освоения человеком знаний и навыков общественной жизни, норм поведения, позволяющих полноценно участвовать в жизненных ситуациях;
б) деятельное участие человека с ограниченной трудоспособностью в общественной жизни, самообслуживании, в финансовых отношениях;
в) умелое восстановление жизненных сил, здоровья, утраченных в повседневной трудовой деятельности.
1. В каких годах начался процесс становления государственной системы специального образования в России?
2. Целью работы специальных дошкольных учреждений является:
а) подготовка детей к обучению в школе;
б) помощь семьям в воспитании «проблемных» детей с реализацией их потенциальных возможностей;
в) развитие у детей трудовых умений и навыков;
г) развитие навыков самообслуживания;
д) обучение дошкольников продуктивным видам деятельности;
е) развитие нравственных качеств у детей.
3. Система мероприятий, направленных на формирование эффективных способов социальной адаптации в возможных для данного индивида пределах, называется:
4. Укажите характерный признак советской системы образования:
а) строгие правила приема детей с отклонениями в развитии в ДОУ;
б) изолированность учреждений для детей с отклонениями в развитии;
в) отчужденность детей с отклонениями в развитии от общества в целом;
г) не подлежали приему в ДОУ дети, страдающие шизофренией;
д) не подлежали приему дети с нарушениями опорно-двигательного аппарата;
е) не подлежали приему в ДОУ дети, страдающие эпилепсией.
5. Год принятия Закона Российской Федерации «Об образовании»:
6. Наполняемость групп для детей с тяжелыми нарушениями речи в специализированном дошкольном учреждении составляет :
а) до 6 и 10 человек ;
б) до 4 и 8 человек;
в) до 5 и 9 человек;
г) до 7 и 11 человек;
д) до 3 и 7 человек;
е) до 8 и 12 человек.
7. Наполняемость групп для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата в специализированном дошкольном учреждении составляет:
а) до 5 и 7 человек;
б) до 6 и 8 человек
г) до 10 и 12 человек;
8. Наполняемость групп для детей с нарушениями интеллекта (умственной отсталостью) в специализированном дошкольном учреждении составляет:
б) до 6 и 10 человек;
9. Какова основная причина медленного и осторожного внедрения интегрированного обучения в российских дошкольных учреждениях?
а) негативное отношение родителей, воспитывающих здоровых детей;
б) отсутствие образовательных программ для осуществления, интегрированного обучения;
в) отсутствие правовой поддержки со стороны государственной системы;
г) отсутствие специального кадрового и материально-технического обеспечения;
д) психофизическая неприспособленность детей с проблемами в развитии;
е) отсутствие экономической поддержки со стороны государственной системы..
10. Отбор детей с отклонениями в развитии во все типы и виды образовательных учреждений осуществляет:
б) психолого-медико-педагогическая комиссия ;
в) социальный педагог;
г) психолого-медико-педагогическая консультация;
е) медицинские работники.
11. Какое количество основных видов специальных школ для детей с различными нарушениями существует в настоящее время?
12. Специальное (коррекционное) образовательное учреждение I вида это:
а) школа-интернат для слабовидящих детей
б) школа-интернат для детей с задержкой психического развития;
в) школа-интернат для умственно отсталых детей;
г) школа интернат для глухих детей;
д) школа-интернат для слабослышащих и позднооглохших;
е) школа-интернат для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата.
13. Специальное (коррекционное) образовательное учреждение II вида это:
а) школа-интернат для детей с тяжелыми нарушениями речи;
б) школа-интернат для детей с задержкой психического развития;
в) школа-интернат для детей с умственной отсталостью;
г) школа интернат для глухих детей;
д) школа-интернат для слабослышащих и позднооглохших;
е) школа-интернат для незрячих детей.
14. Специальное (коррекционное) образовательное учреждение III вида это:
а) школа-интернат для незрячих детей;
б) школа-интернат для детей с задержкой психического развития;
в) школа-интернат для детей с умственной отсталостью;
г) школа-интернат для детей с тяжелыми нарушениями речи;
д) школа-интернат для слабослышащих и позднооглохших;
е) школа интернат для глухих детей/
15. Специальное (коррекционное) образовательное учреждение IV вида это:
а) школа-интернат для детей с задержкой психического развития;
б) школа-интернат для детей с тяжелыми нарушениями речи;
в) школа-интернат для слабослышащих и позднооглохших;
г) школа интернат для глухих детей
д) школа-интернат для слабовидящих детей;
е) школа-интернат для детей с умственной отсталостью.
16. Специальное (коррекционное) образовательное учреждение V вида это:
а) школа-интернат для детей с задержкой психического развития;
б) школа-интернат для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата;
в) школа-интернат для слабослышащих и позднооглохших;
г) школа интернат для глухих детей
д) школа-интернат для детей с умственной отсталостью.
17. Специальное (коррекционное) образовательное учреждение VI вида это:
а) школа-интернат для детей с задержкой психического развития;
б) школа-интернат для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата ;
в) школа-интернат для слабослышащих и позднооглохших;
г) школа интернат для глухих детей
д) школа-интернат для детей с умственной отсталостью.
е) для детей с тяжелыми нарушениями речи.
18. Специальное (коррекционное) образовательное учреждение VII вида это:
а) школа-интернат для детей с задержкой психического развития ;
б) школа-интернат для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата;
в) школа-интернат для слабослышащих и позднооглохших;
г) школа интернат для глухих детей
д) школа-интернат для детей с умственной отсталостью.
е) для детей с тяжелыми нарушениями речи.
19. Специальное (коррекционное) образовательное учреждение VIII вида это:
а) школа-интернат для детей с задержкой психического развития;
б) школа-интернат для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата;
в) школа-интернат для слабовидящих детей;
г) школа интернат для глухих детей
е) для детей с тяжелыми нарушениями речи.
20. Какая категория детей после окончания специальной (коррекционной) школы не получает цензового образования (т.е. соответствующего уровню образования массовой школы):
а) дети с нарушениями речи;
б) дети с задержкой психического развития;
в) слабовидящие дети;
д) дети с нарушениями опорно-двигательного аппарата;
е) слабослышащие и позднооглохшие дети;
ж) дети с умственной отсталостью.
21. На домашнюю форму обучения не могут быть переведены:
а) дети с психопатоподобными формами поведения;
б) дети, страдающие эпилепсией;
в) дети с тяжелыми психическими заболеваниями;
г) дети с тяжелыми нарушениями опорно-двигательного аппарата;
д) педагогически и социально-запущенные дети;
е) дети страдающие шизофренией.
22. Интегрированное обучение – это
а) обучение детей с различными дефектами психофизического развития;
б) воспитание детей с различными психофизическими особенностями развития;
в) обучение и воспитание аномальных детей в специальных (коррекционных) учреждениях;
г) обучение и воспитание одаренных детей;
д) подготовка аномальных детей к самостоятельной жизни в обществе;
е) обучение и воспитание детей с различными дефектами психофизического развития в учреждениях общей системы образования вместе с нормально развивающимися детьми.
23. Укажите две формы интеграции, развивающиеся в настоящее время в России.
24. С учетом, каких требований в классе коррекционно-развивающего обучения строится обучение и воспитание ребенка с ЗПР?
а) с учетом его актуальных возможностей;
б) с учетом требований родителей ребенка;
в) с учетом охраны и укрепления здоровья ребенка;
г) с учетом создания благоприятной образовательной среды;
д) с учетом использования авторитарных технологий обучения;
е) с учетом использования дидактоцентрических технологий обучения.
25. Характерные явления для системы специального образования в период 90-х годов 20 века:
а) социальная маркировка ребенка с особыми нуждами как ребенка с дефектом;
б) охват незначительной части нуждающихся детей и «выпадение» детей глубокими нарушениями;
в) жесткость и безвариативность форм получения образования;
г) примат образовательного стандарта над личностью ребенка.
26. Реализация принципа коррекционно-компенсаторной направленности специального образования осуществляется через:
а) создание специальных образовательных условий;
б) государственный образовательный стандарт;
в) федеральный компонент ГОС (а);
г) принцип дробности дидактического материала.
27. Дошкольное, общее и профессиональное образование для получения, которого лицам с отклонением в развитии создаются специальные условия:
б) специальное (коррекционное) образовательное учреждение;
в) специальное образование.
28. Стандарт специального образования ориентирован на:
а) растущего человека с ограниченными возможностями (с первых месяцев жизни до зрелого возраста);
б) ребенка дошкольного возраста;
в) учащегося в специальной (коррекционной) школе;
г) нормально развивающегося человека.
29.Основная цель учебно-воспитательного процесса специальной школы
а) адаптация ребенка в обществе, привлечение его к трудовой деятельности;
б) свести до минимума возможную опасность, которую могут создать аномальные лица обществу;
в) Научить ребенка элементарным навыкам обслуживания
г) профилактика асоциального поведения личности с особенностями психического развития
30. Дети со сложными (множественными) нарушениями в развитии находятся в ведомстве:
а) здравоохранения РФ;
б) системы Минсоцзащиты РФ;
в) системы образования;
г) в детских домах-интернатах Минздрава РФ.
Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=436%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=799%2C550&ssl=1″ />
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода
Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам
Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.
В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.
пороки плода на УЗИ
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=851%2C550&ssl=1 851w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=450%2C291&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=768%2C497&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />
Разновидности УЗИ исследований
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».
Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями
К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:
Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.