что такое аллель какие гены называют аллельными
Локусы, аллели, генетические маркеры что это?
В этой статье мы поможем разобраться вам во всех этих терминах, знание которых поможет понять механизм ДНК тест на установление родства, в том числе установление отцовства.
Генетика человека. Главные понятия.
В каждом человеке есть уникальный набор генов, который достается нам от родителей.
При слиянии генов наших родителей внутри нас формируется совершенно уникальный и новый генетический код. Гены располагаются в хромосомах и имеют определенное место.
Так вот, благодаря научным исследованиям были определены участки, где находится конкретный ген, именно его и называют локусом или генетическим маркером.
Гены влияют на наш цвет волос, цвет глаз, цвет кожи и т.д. их многочисленные вариации называются аллелями. Нужно понимать, что ребенок получает по одной аллели каждого гена от отца и от матери.
Как правило аллели имеют противоположные свойства: темные и светлые волосы, высокий и низкий рост. Совокупность аллелей в исследуемых локусах и есть ДНК профиль человека.
Благодаря разнообразию эти аллелей в определенных участках (локусах) можно провести ДНК тест на установление родства. Т.к. ребенок получает половину генетического материала от матери и половину от отца.
Подробнее об аллелях и наследственности.
Т.к. аллели имеют противоположные свойства, один аллель, как правило, более сильный. И этот сильный аллель будет называться доминантным. Аллель, который не проявляется называется рецессивным. В целях отличия доминантных и рецессивных аллелей их обозначают разными буквами. Заглавную букву присваивают доминантному аллелю.
Как проходит тест ДНК
Получив образцы, генетическая лаборатория производит выделение ДНК из взятых мазков.
Далее проводится процедура полимеразной цепной реакции. Для этого достаточно иметь небольшой фрагмент ДНК.
После реакции ДНК-секвенатор проводит автономное тестирование и сравнение образцов. Итоговые данные вносятся сотрудником лаборатории в компьютерную программу, производится расчёт вероятности генетической связи и родства.
Программа сравнивает контрольный образец, предоставленный предполагаемым родственником, с испытуемым образцом.
Установление степени родства проводится по методу 25 STR, это минимальное количество генетических маркеров для точного определения родства.
Метод применяется в мировых лабораториях и обладает исключительно высокой достоверностью. Заключение и результаты тестирования подписываются руководителем лаборатории, заверяются печатью. Руководитель должен иметь действующий сертификат судмедэксперта.
Результат считается положительным, если вероятность совпадения выше 99,9999%.
Уникальность строения ДНК присуща каждому человеку, совпадения невозможны. Молекулы способны хранить полную информацию о наследственности. Именно за счёт этого в современной медицине достигается высокая достоверность тестирования.
Что такое аллельные гены: свойства, способы взаимодействия и множественный аллелизм.
Что такое аллельные гены?
Какие свойства есть у аллельных генов
Если рассмотреть генотип любого живого организма, то можно обнаружить, что он состоит из большого числа различных генов. Все вместе они образуют органическую совокупность и, являясь одним целым, выполняют общие функции.
Г. Менделем, которого считают основателем генетики, описана лишь одна возможность взаимодействия аллельных генов: когда одна полностью доминирует над другой. Аллель, которая подавляется, называют рецессивной.
Менделя считают отцом генетики как науки еще и потому, что он сформулировал все возможные закономерности наследования признаков. Сделал он это с помощью генетического метода, который и сегодня является наиболее перспективным. В основе метода лежит скрещивание организмов с определенными признаками и анализ проявлений этих признаков у потомства.
В этом месте нужно уточнить, что гены не всегда могут проявляться в виде признаков: при одинаковом генотипе у организмов могут быть фенотипические различия. Это объясняется тем, что на фенотип оказывает влияние то, как взаимодействуют генотип и окружающая среда.
Кроме того, фенотипическое проявление генов обусловлено не только одной парой генов: как минимум потому, что оно является результатом взаимодействия генотипической системы в целом.
Аллельное генотипическое взаимодействие — контакты белков и ферментов, а не генов.
Если принять и понять этот принцип, то можно избежать ошибок, проводя генетические исследования взаимодействия аллельных генов.
У методов Менделя есть определенные преимущества:
Чистая линия — это совокупность организмов, которые при длительном, на протяжении нескольких поколений, скрещивании друг с другом проявляют одинаковые признаки (расщепление отсутствует).
Ученый сформулировал 3 закона наследственности:
Эти законы позволяют описывать различные закономерности изменчивости и наследственности. Принципы, лежащие в основе этих законов, применяются в биологии и сегодня.
Способы взаимодействия аллельных генов
Согласно основам генетики, есть 2 варианта генотипического взаимодействия:
Исходя из этого, все живые организмы обладают парными аллельными генами. Внутри организма гены взаимодействуют 3 различными способами:
Кодоминирование
В случае такого взаимодействия аллельные гены проявляют свое действие независимо друг от друга.
Для варианта кодоминирования аллельных генов пример — это система групп крови ABO. Здесь гены A и B функционируют независимо.
Сверхдоминирование
В этой ситуации качество фенотипический проявлений доминантного гена увеличивается только тогда, когда он тесно связан с рецессивным.
В случае если в одной аллели находится два доминантных гена, то, как правило, их действие и проявление сильно хуже, чем в предыдущем варианте с одним доминантным и одним рецессивным геном.
Полное и неполное доминирование
При полном перекрытии доминантным геном рецессивного говорят о полном доминировании.
Неполное доминирование — вариант взаимодействия генов, когда рецессивный ген не подавляется полностью и может оказывать влияние (хотя бы минимальное) на фенотипическое проявление признака. В таком случае фенотипическое проявление признака является промежуточным — между родительскими формами.
Пример неполного доминирования — наследование окраски венчика цветка ночной красавицы. Здесь родительские формы имеют белый и красный цвета, а промежуточным будет розовый.
Множественный аллелизм
В генетике встречается такое явление как множественный аллелизм. В каждом организме есть два аллельных гена, при этом самих аллелей может быть больше двух. При таком раскладе только одна пара аллелей может проявлять фенотипические признаки: другие гены не задействуются. Гомологичные аллели, то есть одинаковые, «работают» над развитием одного и того же признака. При этом качество его проявления будет различаться.
При множественном аллелизме формы взаимодействия генов могут быть различными. Даже несмотря на то, что они отвечают за один и тот же признак. Дело в том, что проявляют они этот признак по-разному и при помощи различных способов (описанных выше).
Самый простой пример — окраска шерсти кролика. Здесь могут быть следующие варианты: белая, гималайская, шиншилловая, черная и коричневая. И это при том, что есть целая серия разных аллелей генов, ответственных за окрас. И таких примеров в биологии достаточно.
Несмотря на всю парадоксальность множественного аллелизма, в половую клетку живого существа проникает только одна пара гомологичных аллелей, и какая именно — вопрос случая. Так обеспечивается изменчивость каждого отдельного вида, играющая важнейшую роль в эволюции.
Благодаря изучению аллельных генов, становятся понятными закономерности наследования признаков. А еще это помогает исключить негативные последствия изменения наследственного набора организма.
Аллели
Алле́ли (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.) [1]
Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).
Содержание
Типы аллельных взаимодействий
Множественные аллели
Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.
В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.
Летальные аллели
Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15—20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.
Обозначение аллелей
Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.
См. также
Интересные факты
Примечания
Литература
 |
 Генетика | |
|---|---|
| Введение • История • Связанные темы • Список организаций • Список генетических терминов | |
| Ключевые компоненты | Хромосома • ДНК • Нуклеотид • РНК • Геном |
| Поля генетики | Классическая генетика · Консервационная генетика · Экологическая генетика · Иммуногенетика · Молекулярная генетика · Популяционная генетика · Квантитативная генетика |
| Археогенетика | Северной и Южной Америки · Британских островов · Европы · Италии · Ближнего Востока · Южной Азии |
| Связанные темы | Генетик · Геномика · Генетический код • Медицинская генетика · Молекулярная эволюция · Обратная генетика • Генетическая инженерия • Генетическое разнообразие • Наследственность • Генетический мониторинг |
Полезное
Смотреть что такое «Аллели» в других словарях:
АЛЛЕЛИ — (от греч. allelon друг друга взаимно) (аллеломорфы), различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной… … Большой Энциклопедический словарь
Аллели — альтернативные варианты генов одного и того же локуса хромосомы (Источник: «Словарь терминов микробиологии») … Словарь микробиологии
Аллели — (греч. allēlōn взаимно) одно из альтернативных (двух или более) состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Аллели гена находятся в локусах (гомологичных участках) гомологичных (парных) хромосом и … Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь.
Аллели — I Аллели (греч. allēlōn взаимно) различные формы состояния генов, занимающих в гомологичных хромосомах идентичные локусы; аллельная пара генов образуется при оплодотворении и может состоять из идентичных или неидентичных аллелей см. Ген. II… … Медицинская энциклопедия
АЛЛЕЛИ — Формы состояния гена, вызывающие фенотипические различия, локализованные в одном локусе гомологических хромосом. Для одних локусов могут быть две аллельные формы, для других до 20 и более. Множественные аллели возникали путем мутации исходного… … Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных
аллели — (от греч. allēlōn друг друга, взаимно) (аллеломорфы), различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной… … Энциклопедический словарь
аллели — (греч. allelon друг друга, взаимно; син.: аллеломорфы, гены аллельные) формы состояния одного и того же гена, занимающие идентичные локусы гомологичных хромосом и обусловливающие фенотипические различия особей … Большой медицинский словарь
Аллели — (от греч. allēlōn друг друга, взаимно) наследственные задатки (Гены), расположенные в одинаковых участках гомологичных (парных) хромосом и определяющие направление развития одного и того же признака. Термин введён датским учёным В.… … Большая советская энциклопедия
АЛЛЕЛИ — (от греч. друг друга, взаимно) (аллеломорфы), разл. формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке… … Естествознание. Энциклопедический словарь
АЛЛЕЛИ — (от греч. allēlōn друг друга взаимно), аллеломорфы, две (или несколько) формы одного и того же гена. А. расположены в одинаковых участках гомологичных (парных) хромосом и определяют наследственные варианты развития одного и того же… … Ветеринарный энциклопедический словарь