что такое абсанс и миоклонические приступы

Миоклонически-астатические приступы

Генерализованная эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами: диагностика и терапия

К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин, Е.А. Рыкова

Миоклонические приступы (МП) являются частым проявлением многих форм эпилепсии детского возраста (Guerrini). В связи с этим, важной задачей является систематизация различных эпилептических синдромов, проявляющихсям иоклоническими приступами. Предпринимались различные подходы к систематизации данных видов приступов. Было предложено выделять симптоматические, криптогенные иидиопатические, а также первично и вторично генерализованные формы миоклонической. В последние годы с внедрением в клиническую практику методов видео-ЭЭГ мониторинга и прижизненной визуализации головного мозга (КТ,МРТ, ПЭТ) появилась возможность более точной дифференцировки различных эпилептических синдромов. Современная классификация эпилепсии(1989) выделяет следующие эпилептические синдромы у детей, проявляющиеся МП:

ранняя миоклоническая энцефалопатия;

доброкачественная и злокачественная (тяжелая) миоклонические эпилепсии младенчества;

эпилепсия с миоклоническими абсансами;

синдром Леннокса-Гасто (СЛГ);

юношеская миоклоническая эпилепсия;

эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (МАЭ).

Первое сообщение о МАЭ было сделано Jackson в 1886году. Автор наблюдал 7 летнего ребенка, «у которого с 2.5 лет наблюдались приступы падений». Лишь в 1964 году Doose представил подробное описаниесиндрома и выделил МАЭ под названием»акинетический миоклонический petit mal». Согласно оригинальному описанию автора, данная форма эпилепсии характеризуется высокой генетической предрасположенностью, дебютом приступов в дошкольном возрасте; проявляется преимущественно миоклоническими и миоклонически-астатическими приступами и имеет неблагоприятный прогноз. Вместе с тем, до настоящего времени дискутируется вопрос о нозологической самостоятельности МАЭ, которая признается не всеми авторами. Отсутствуют четкие критерии диагностики данной формы эпилепсии и, в частности, отличие ее от так называемого»миоклонического варианта» СЛГ. Целью настоящего исследования явилась клиническая систематизация, изучение электронейрофизиологических и нейрорадиологических особенностей МАЭ, а также терапевтической тактики.

Результаты исследования

Абсансы отмечались у 72.7% больных. Заболевание дебютировало с абсансов у 18.2% пациентов. Преобладали короткие простые абсансы, а также абсансы с миоклоническим компонентом (миоклонии век, щек). Частота абсансов была высокой (20-30 всутки), достигая максимума в утренние часы. Парциальные приступы констатировались у 27.3%пациентов. Отмечались короткие простые парциальные моторные приступы, частота которых не превышала 1 раза в месяц. Наблюдалось преобладание парциальных приступов в ночное время.

У ряда больных были выявлены факторы, в значительной степени провоцирующие возникновение или учащение приступов. Основными провоцирующими факторами были: депривация сна (45.5% пациентов), внезапное насильственное пробуждение (27.3%). Данные факторы вызывали учащение ГСП, миоклонических и миоклонически-астатических приступов, но неабсансов и парциальных пароксизмов.

КТ и МРТ исследования выявили изменения у 45,5% пациентов. Наблюдались: некрупные арахноидальные кисты по конвекситальной поверхности мозга (18.2%), субатрофия коры головного мозга (9.1%), умеренная вентрикуломегалия (9,1%). У одного пациента при проведении МРТ была выявлена аномалия развития головного мозга с гипоплазией левого полушария и асимметричной вентрикуломегалией.

Обсуждение

МАЭ относится к редким формам эпилепсии и частота ее, по данным Doose (Rojer), составляет 2% среди всех форм эпилепсии у детей. Согласно результатам собственных исследований, частота МАЭ составляет 5.6% среди генерализованных форм эпилепсии. Таксономическое положение МАЭ в ряду других эпилептических синдромов до конца неясно. С идиопатическими формами эпилепсии МАЭ сближают следующие особенности: преимущественно генерализованный характер приступов(миоклонические, миоклонически-астатические и абсансы), обнаружение на ЭЭГ генерализованной пик- и полипик-волновой активности 3 Гц, положительный терапевтический эффект препаратов вальпроевой кислоты. Ряд особенностей сближает МАЭ с симптоматическими формами эпилепсии: возможность появления парциальных приступов, высокая частота обнаружения очаговой неврологической симптоматики и интеллектуальных нарушений, относительная терапевтическая резистентность. Таким образом, данный синдром является как бы переходным от идиопатических генерализованных форм эпилепсии (например, абсансные формы эпилепсии) к симптоматическим формам (синдромЛеннокса-Гасто).

Таким образом, проведенное исследование показало клиническое и электронейрофизиологическое своеобразие МАЭ, что свидетельствует, по нашему мнению, о нозологической самостоятельности данного синдрома. Согласно полученным результатам,критериями диагноза МАЭ являются:

дебют приступов в дошкольном возрасте (максимум в 2-3 года),

миоклонические и миоклонически-астатические приступы как основной вид пароксизмов, высокая частота наличия ГСП, с которых нередко дебютирует заболевание, возможность появления парциальных приступов, высокая частота обнаружения неврологических расстройств и снижения интеллекта, относительная резистентность к монотерапии базовыми антиконвульсантами.

Представленные диагностические критериипозволят выделить МАЭ из других миоклонических форм эпилепсии у детей и назначить адекватную антиконвульсантную терапию. Оптимальной терапевтической схемой является сочетание вальпроатов с ламикталом или сукцинамидами или бензодиазепинами.

Библиографический указатель

Aicardi J.- «Epilepsy in children».- 1994. New York, Raven Press.

R.Guerrini, Ch.Drave, G.Gobbi et al.- «Idiopathic generalized epilepsies with myoclonus in infancy and childhood».- In: Idiopathic generalized epilepsies,- eds. A.Malafosse, P.Genton, E.Hirsch et al.,- 1994,- pp. 267-280. London, John Libbey.

Wyllie E.-«The treatment of epilepsy».-1993,-1238 P. Philadelphia. Lea & Febiger.

Источник

Эпилепсия с миоклоническими абсансами

Carlo Alberto Tassinari, Guido Rubboli, Roberto Michelucci

История и номенклатура

Первые сообщения об абсансных приступах, которые сопровождаются значительными клоническими и миоклоническими сокращениями, появились в 1966 году (Gibberd 1966). Только спустя несколько лет миоклонические абсансы стали рассматриваться как специфический тип приступов (Tassinari et al 1969), а позже было предложено выделить их в качестве отдельного синдрома (Tassinari and Bureau 1985).

Международная классификация эпилепсий и эпилептических синдромов 1989-го года поместила этот синдром в раздел «криптогенные или симптоматические генерализованные эпилепсии и синдромы» (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy 1989).

Средний возраст начала эпилепсии с миоклоническими абсансами составляет 7 лет (диапазон от 2 до 12.5 лет). Вначале указывалось на преобладание пациентов мужского пола, однако в другом исследовании наблюдалось преобладание девочек (Manonmani and Wallace 1994). Примерно у половины детей с такими приступами отмечается задержка психического развития, еще до времени развития приступов (Tassinari and Bureau 1985; Tassinari et al 1992).

Заболевание проявляется внезапными абсансами, которые сопровождаются билатеральными выраженными миоклониями. Нарушение сознания может быть полным или частичным. Приступы вовлекают в основном мышцы плечевого пояса, рук и ног, реже – лица. Если возникают лицевые миоклонии, они наиболее выражены вокруг рта и подбородка, при том, что моргания век как правило отсутствуют или крайне редки. Двигательные расстройства могут носить продолженный и прогрессирующий характер, могут сочетаться с тоническим сокращением, которое максимально в плечевом поясе, дельтовидной мышце. Миоклонии и тонические сокращения могут быть симметричными или доминировать с одной стороны, что может приводить к повороту головы и туловища. Могут присутствовать вегетативные проявления, такие как остановка дыхания, недержание мочи (Tassinari and Bureau 1985; Tassinari et al 1992).

Каждый эпизод миоклонического абсанса длится от 10 до 60 секунд. Приступы могут возникать неоднократно в течение дня. Гипервентиляция, пробуждение и ритмическая фотостимуляция (РФС) могут провоцировать атаки. Однако во время сна миоклонические приступы урежаются по мере нарастания глубины сна (Tassinari and Bureau 1985; Tassinari et al 1992). Описаны редкие случаи эпилептического статуса миоклонических абсансов (Manonmani and Wallace 1994; Tassinari et al 1995).

Примерно в 2/3 случаев отмечаются другие виды приступов – генерализованные тонико-клонические (ГТКП), чистые абсансы, приступы падений (Tassinari and Bureau 1985; Tassinari et al 1992).

Этиология эпилепсии с миоклоническими абсансами неизвестна. Примерно в четверти случаев в семейном анамнезе отмечаются эпилептические приступы, однако генетические факторы и наследственные механизмы неизвестны. В одном из последних исследований у 7 из 14 пациентов с миоклонической абсанс эпилепсией обнаружены хромосомные нарушения (трисомия 12 p и синдром Ангельмана) (Elia et al 1998a; 1998b).

Патогенез и патофизиология

В настоящее время четкие данные по патогенезу эпилепсии с миоклоническими абсансами отсутствуют (Tassinari and Bureau 1985; Tassinari et al 1992). Последние исследования, указывающие на хромосомной дисфункцию, могут свидетельствовать о возможной роли в патогенезе аномальной экспрессии генов пораженной хромосомы (Elia et al 1998a; 1998b).

Синдром встречается редко. Точные данные по частоте заболевания неизвестны (Tassinari and Bureau 1985; Tassinari et al 1992), имеются результаты наблюдений из центра St. Paul в Марселе, которые дают цифры 0.5%-1% среди всех больных эпилепсией, обратившихся в этот центр (Tassinari and Bureau 1985).

Абсансы при этом синдроме похожи на абсансы при детской (ДАЭ) или юношеской (ЮАЭ) абсанс эпилепсиях. Несмотря на то, что при абсансы при ДАЭ и ЮАЭ могут также включать миоклонические компоненты, они не генерализованные, вовлекают в основном веки или лицевую мускулатуру, гораздо менее интенсивные, чем эпилепсии с миоклоническими абсансами (Tassinari and Bureau 1985; Tassinari et al 1992). Помимо этого, при ней гораздо чаще, чем при ЮАЭ, встречается задержка психического развития.

Периоральный миоклонус с абсансами, описанный Panayiotopoulos (Panayiotopoulos et al 1994), имеет черты, схожие с эпилепсией с миоклоническими абсансами, в том числе эволюционные характеристики, поэтому может рассматриваться как вариант этого синдрома (Tassinari et al 1996). Дифференциальный диагноз должен включать также генерализованные миоклонии, для которых нехарактерно нарушением сознания и которые сопровождаются отчетливыми разрядами полиспайк-волн. Частые асимметричные моторные проявления при миоклонических абсансах могут напоминать картину парциальных моторных приступов. В таких случаях постановке точного диагноза может помочь ЭЭГ и полиграфическая регистрация приступов.

Для иктальной ЭЭГ при эпилепсии с миоклоническими абсансами характерен паттерн билатерально-синхронных и симметричных разрядов комплексов спайк-волна частотой 3 Гц, который напоминает похожий паттерн при детских абсансах (Tassinari and Bureau 1985; Tassinari et al 1992). Завершение разрядов может сопровождаться дельта волнами в лобных отделах, нередко асимметричными. Комплексы спайк-волна могут перемежаться с полиспайк-волновыми комплексами (Tassinari et al 1995). Полиграфическая регистрация миоклонических абсансов показывает, что билатеральные миоклонии имеют ту же частоту, что и разряды спайк-волн, начинаются с задержкой 1-2 секунды, после этого развивается тоническое, иногда асимметричное сокращение, максимальное в плечевом поясе (Tassinari and Bureau 1985; Tassinari et al 1992). Показана также строгая корреляция позитивного компонента спайка и миоклонии (Tassinari et al 1969). Интериктальная ЭЭГ в основном характеризуется нормальной картиной основной активности, на которую наложены генерализованные спайки и волны, реже – фокальные или мультифокальные спайки и волны. Фотосенситивность нехарактерна. ЭЭГ сна демонстрирует нормальную организацию и симметричные физиологические паттерны. Эволюция спайк и волн при смене стадий сна в целом походит на эволюцию спайков и волн, наблюдаемую при детской абсанс эпилепсии (Tassinari and Bureau 1985; Tassinari et al 1992;1996).

Прогноз и осложнения

Прогноз при эпилепсии с миоклоническими абсансами различный, часто неблагоприятный. Приступы миоклонических абсансов продолжаются во взрослом возрасте примерно в половине случаев, у остальных пациентов они прекращаются в среднем через 5.5 лет после дебюта (Tassinari et al 1992). У пациентов с «рефрактерным» вариантом весьма высок риск (85%) присоединения других типов приступов, в основном тонико-клонических и приступов падений. И, наоборот, при благоприятном течении вероятность возникновения других приступов мала, при их наличии – это в основном типичные абсансы (Tassinari et al 1992). Медикаментозная терапия может влиять на эволюцию синдрома. Последние наблюдения указывают, что комбинация вальпроатов и этосуксимида в высоких дозах (при контроле уровня в плазме) ведет к быстрой ремиссии миоклонических абсансов в большинстве случаев (Tassinari and Michelucci 1994). Анализ терапевтической истории «рефрактерных» случаев часто показывает либо неправильный выбор препаратов, либо недостаточность дозировки

Длительное течение миоклонических абсансов вероятно играет основную роль в появлении психической задержки – поскольку психические функции у детей с быстрой ремиссией не нарушаются. Ряд авторов считает, что задержка психического развития может быть вызвана непосредственно текущей приступной активностью (Manonmani and Wallace 1994).

В редких случаях прекращение миоклонических абсансов сопровождается развитием других типов приступов, таких как атипичные абсансы или субклинические тонические приступы, что может сформировать клиническую картину, напоминающую синдром Леннокса-Гасто (Tassinari and Bureau 1985; Tassinari et al 1992).

Комбинированное применение вальпроатов и этосуксимида в высоких дозах (при контроля уровня в плазме от 80 до 130 мкг/мл, от 70 до 110 мкг/мл соответственно) является методом выбора при эпилепсии с миоклоническими абсансами. В отдельных случаях хорошие результаты могут быть достигнуты политерапией, включающей фенобарбитал, вальпроаты и бензодиазепины (Tassinari et al 1992). Ряд авторов отмечают положительный эффект монотерапии ламотриджином, если же он неэффективен – назначения вальпроатов как второго препарата (Appleton 1994; Manonmani and Wallace 1994).

Список литературы

Appleton RE. Epilepsy with myoclonic absence. Arch Dis Child 1994;71:180.

Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989;30:389-99.

Elia M, Guerrini R, Musumeci SA, Bonanni P, Gambardella A, Aguglia U. Myoclonic absence-like seizures and chromosome abnormality syndromes. Epilepsia 1998a;39:660-3.

Elia M, Musumeci SA, Ferri R, Cammarata M. Trisomy 12p and epilepsy with myoclonic absences. Brain Dev 1998b;20:127-30.

Gibberd FB. The clinical features of petit mal. Acta Neurol Scand 1966;42:176-90.

Manonmani V, Wallace SJ. Epilepsy with myoclonic absences. Arch Dis Child 1994;70:288-90.

Panayiotopoulos CP, Ferrie CD, Giannakodimos S, Robinson RO. Perioral myoclonia with absences: a new syndrome? In: Wolf P, editor. Epileptic seizures and syndromes. London: John Libbey, 1994:143-53.

Tassinari CA, Bureau M. Epilepsy with myoclonic absences. In: Roger J, Dravet C, Bureau M, Dreifuss FE, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London: John Libbey, 1985:121-9.

Tassinari CA, Bureau M, Thomas P. Epilepsy with myoclonic absences. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London: John Libbey, 1992:151-60.

Tassinari CA, Lyagoubi S, Santos V, et al. Etude des decharges de pointes ondes chez l’homme. II. Les aspects cliniques et electroencephalographiques des absences myocloniques. Rev Neurol 1969;121:379-83.

Tassinari CA, Michelucci R. Epilepsy with myoclonic absences: a reappraisal. In: Wolf P, editor. Epilepsic seizures and syndromes. London: John Libbey, 1994:137-41.

Tassinari CA, Michelucci R, Rubboli G, et al. Myoclonic absence epilepsy. In: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, editors. Typical absences and related epileptic syndromes. Guildford: Churchill Communications Europe, 1995:187-95.

Tassinari CA, Rubboli G, Michelucci R. Epilepsy with myoclonic absences. In: Wallace J, editor. Epilepsy in children. London: Chapman & Hall, 1996:287-91.

Источник

Эпилепсия: основные принципы диагностики и лечения (часть 2)

Авторы: Мухин К.Ю., Петрухин А.С.

Криптогенная генерализованная эпилепсия

Синдром Леннокса-Гасто.

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) – эпилептическая энцефалопатия детского возраста, характеризующаяся полиморфизмом приступов, специфическими изменениями ЭЭГ и резистентностью к терапии. Частота СЛГ составляет 3-5% среди всех эпилептических синдромов у детей и подростков; болеют чаще мальчики.

Заболевание дебютирует, преимущественно, в возрасте 2-8 лет (чаще 4-6 лет). Если СЛГ развивается при трансформации из синдрома Веста, то возможно 2 варианта:

Инфантильные спазмы трансформируются в тонические приступы при отсутствии латентного периода и плавно переходят в СЛГ.

Инфантильные спазмы исчезают; психомоторное развитие ребенка несколько улучшается; картина ЭЭГ постепенно нормализуется. Затем спустя некоторый латентный промежуток времени, который варьирует у разных больных, появляются приступы внезапных падений, атипичные абсансы и нарастает диффузная медленная пик-волновая активность на ЭЭГ.

Для СЛГ характерна триада приступов: пароксизмы падений (атонически- и миоклонически-астатические); тонические приступы и атипичные абсансы. Наиболее типичны приступы внезапных падений, обусловленные тоническими, миоклоническими или атоническими (негативный миоклонус) пароксизмами. Сознание может быть сохранено или выключается кратковременно. После падения не наблюдается судорог, и ребенок сразу же встает. Частые приступы падений приводят к тяжелой травматизации и инвалидизации больных.

Тонические приступы бывают аксиальными, проксимальными или тотальными; симметричными либо четко латерализованными. Приступы включают в себя внезапное сгибание шеи и туловища, подъем рук в состоянии полуфлексии или разгибания, разгибание ног, сокращение лицевой мускулатуры, вращательные движения глазных яблок, апноэ, гиперемию лица. Они могут возникать, как в дневное время, так и особенно часто, ночью.

Атипичные абсансы также характерны для СЛГ. Проявления их многообразны. Нарушение сознания бывает неполным. Может сохраняться некоторая степень двигательной и речевой активности. Наблюдается гипомимия, слюнотечение; миоклонии век, рта; атонические феномены (голова падает на грудь, рот приоткрыт). Атипичные абсансы обычно сопровождаются понижением мышечного тонуса, что вызывает как бы “обмякание” тела, начиная с мышц лица и шеи.

В неврологическом статусе отмечаются проявления пирамидной недостаточности, координаторные нарушения. Характерно снижение интеллекта, не достигающее, однако, тяжелой степени. Интеллектуальный дефицит констатируется с раннего возраста, предшествуя заболеванию (симптоматические формы) или развивается сразу после появления приступов (криптогенные формы).

При ЭЭГ-исследовании в большом проценте случаев выявляется нерегулярная диффузная, часто с амплитудной асимметрией, медленная пик-волновая активность с частотой 1,5-2,5 Гц в период бодрствования и быстрые ритмические разряды с частотой около 10 Гц – во время сна.

При нейровизуализации могут иметь место различные структурные нарушения в коре головного мозга, включая пороки развития: гипоплазия мозолистого тела, гемимегалэнцефалия, кортикальные дисплазии и пр.

В лечении СЛГ следует избегать препаратов, подавляющих когнитивные функции (барбитураты). Наиболее часто при СЛГ применяются вальпроаты, карбамазепин, бензодиазепины и ламиктал. Лечение начинается с производных вальпроевой кислоты, постепенно увеличивая их до максимально переносимой дозы (70-100 мг/кг/сут и выше). Карбамазепин эффективен при тонических приступах – 15-30 мг/кг/сут, но может учащать абсансы и миоклонические пароксизмы. Ряд больных реагирует на увеличение дозы карбамазепина парадоксальным учащением приступов. Бензодиазепины оказывают эффект при всех типах приступов, однако этот эффект временный. В группе бензодиазепинов применяются клоназепам, клобазам (фризиум) и нитразепам (радедорм). При атипичных абсансах может быть эффективен суксилеп (но не как монотерапия). Показана высокая эффективность комбинации вальпроатов с ламикталом (2-5 мг/кг/сут и выше). В США широко используется комбинация вальпроатов с фелбаматом (талокса).

Прогноз при СЛГ тяжелый. Стойкий контроль над приступами достигается лишь у 10-20% больных. Прогностически благоприятно преобладание миоклонических приступов и отсутствие грубых структурных изменений в мозге; негативные факторы – доминирование тонических приступов и грубый интеллектуальный дефицит.

Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами.

Миоклонически-астатическая эпилепсия (МАЭ) – одна из форм криптогенной генерализованной эпилепсии, характеризующаяся, преимущественно, миоклоническими и миоклонически-астатическими приступами с дебютом в дошкольном возрасте.

Дебют МАЭ варьирует от 10 мес. до 5 лет, составляя, в среднем 2,3 года. В 80% случаев начало приступов приходится на возрастной интервал 1-3 года. У подавляющего большинства пациентов заболевание начинается с ГСП с последующим присоединением миоклонических и миоклонически-астатических приступов в возрасте около 4-х лет.

Клинические проявления МАЭ полиморфны и включают различные виды приступов: миоклонические, миоклонически-астатические, типичные абсансы, ГСП с возможностью присоединения парциальных пароксизмов. “Ядром” МАЭ являются миоклонические и миоклонически-астатические приступы: короткие, молниеносные подергивания малой амплитуды в ногах и в руках; “кивки” с легкой пропульсией туловища; “удары под колени”. Частота миоклонических приступов высокая, особенно, в утренние часы после пробуждения пациентов. ГСП наблюдаются практически у всех больных, абсансы – у половины. Присоединение парциальных приступов возможно в 20% случаев.

При ЭЭГ-исследовании характерно замедление основной активности фоновой записи с появлением генерализованной пик- и полипик-волновой активности с частотой 3Гц. У большинства больных наблюдаются также и региональные изменения: пик-волновая и медленноволновая активность.

Лечение начинается с монотерапии препаратами вальпроевой кислоты. Средние дозы – 50-70 мг/кг/сут с постепенным увеличением до 100 мг/кг/сут при отсутствии эффекта. В большинстве случаев эффективна только политерапия: сочетание вальпроатов с ламотриджином или бензодиазепинами или сукцинимидами.

Контроль приступов достигается у большинства пациентов, однако, полная ремиссия возможна лишь в 1/3 случаев. Присоединение парциальных пароксизмов значительно ухудшает прогноз; данные приступы наиболее резистентны к терапии. Возможна трансформация МАЭ в синдром Леннокса-Гасто.

Эпилепсия с миоклоническими абсансами.

Эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА) – форма абсансной эпилепсии, характеризующаяся частыми приступами абсансов, протекающих с массивными миоклониями мышц плечевого пояса и рук, и резистентностью к терапии.

Дебют приступов при ЭМА варьирует от 1 до 7 лет (в среднем, 4 года); преобладают по полу мальчики. Миоклонические абсансы у большинства больных являются первым видом приступов. В некоторых случаях заболевание может начинаться с ГСП с последующим присоединением абсансов. Сложные абсансы с массивным миоклоническим компонентом составляют “ядро” клинической картины ЭМА. Типичны абсансы с интенсивными миоклоническими подергиваниями плечевого пояса, плеч и рук, носящими, обычно, билатерально-синхронный и симметричный характер. При этом может наблюдаться легкий наклон туловища и головы кпереди (пропульсия), отведение и приподнимание плеч (тонический компонент). У большинства пациентов также отмечаются миоклонические подергивания мышц шеи (короткие серийные кивки), синхронно с подергиваниями плеч и рук. Характерна высокая частота абсансов, достигающая 10 приступов в час и более. Продолжительность приступов составляет от 5 до 30 сек, причем, характерны длительные абсансы – более 10 сек. Приступы нередко учащаются в утренние часы. Основным фактором, провоцирующим возникновение абсансов при ЭМА, является гипервентиляция.

В большинстве случаев (80%) абсансы сочетаются с генерализованными судорожными приступами. Характерна редкая частота ГСП, обычно, не превышающая 1 раза в мес.

Изменения ЭЭГ в межприступном периоде выявляются практически во всех случаях. Замедление основной активности фоновой записи отмечается нечасто, главным образом, у пациентов с интеллектуальным дефицитом. Типичный ЭЭГ-паттерн – генерализованная пик- (или, реже, полипик- ) волновая активность с частотой 3 Гц. Достоверным для установления диагноза ЭМА является появление разрядов при электромиографии в ответ на миоклонические сокращения мышц, возникающих синхронно с пик-волновой активностью на ЭЭГ (полиграфическая запись).

Лечение. Стартовое лечение осуществляется с монотерапии препаратами, производными вальпроевой кислоты. Средняя дозировка 50-70 мг/кг/сут; при хорошей переносимости – постепенное увеличение до 80-100 мг/кг/сут. В большинстве случаев монотерапия уряжает приступы, но не приводит к достаточному контролю над ними. В этом случае рекомендуется сочетать прием вальпроатов с сукцинимидами или ламотриджином.

Практически у всех больных при применении политерапии в адекватно высоких дозировках удается добиться хорошего контроля над приступами, однако, ремиссия возникает лишь в 1/3 случаев. У большинства пациентов имеются серьезные проблемы с социальной адаптацией.

Симптоматическая парциальная эпилепсия

При симптоматических парциальных формах эпилепсии выявляются структурные изменения в коре головного мозга. Причины, детерминирующие их развитие, многообразны и могут быть представлены двумя основными группами: перинатальными и постнатальными факторами. Верифицированное перинатальное поражение ЦНС в анамнезе констатируется у 35% пациентов (внутриутробные инфекции, гипоксия, эктомезодермальные дисплазии, кортикальные дисплазии, родовая травма и пр.). Среди постнатальных факторов следует отметить нейроинфекции, черепно-мозговые травмы, опухоли коры головного мозга.

Дебют приступов при симптоматической парциальной эпилепсии варьирует в широком возрастном диапазоне, с максимумом в предшкольном возрасте. Для этих случаев характерно наличие изменений в неврологическом статусе, нередко в сочетании со снижением интеллекта; появление региональных паттернов на ЭЭГ, резистентность приступов к АЭП и возможность хирургического лечения. Выделяют симптоматические парциальные формы эпилепсии: височную, лобную, теменную и затылочную. Две первых – наиболее частые и составляют до 80% всех случаев.

Симптоматическая височная эпилепсия.

Клинические проявления симптоматической височной эпилепсии (ВЭ) крайне разнообразны. В ряде случаев атипичные фебрильные судороги предшествуют развитию заболевания. ВЭ проявляется простыми, сложными парциальными, вторично-генерализованными приступами или их сочетанием. Особенно характерно наличие сложных парциальных приступов, протекающих с расстройством сознания, в сочетании с сохранной, но автоматизированной двигательной активностью. Автоматизмы при сложных парциальных приступах могут быть односторонними, возникая на гомолатеральной очагу стороне, и часто сочетаются с дистонической установкой кисти на контрлатеральной стороне.

ВЭ подразделяют на амигдало-гиппокампальную (палеокортикальную) и латеральную (неокортикальную) эпилепсию.

Амигдало-гиппокампальная ВЭ характеризуется возникновением приступов с изолированным расстройством сознания. Наблюдается застывание больных с маскообразным лицом, широко раскрытыми глазами и уставленным в одну точку взглядом (он как бы «таращится» – «staring» в англоязычной литературе). При этом могут констатироваться различные вегетативные феномены: побледнение лица, расширение зрачков, потливость, тахикардия.

Выделяют 3 типа СПП с изолированным расстройством сознания:

1.Выключение сознания с застыванием и внезапным прерыванием двигательной и психической активности.

2.Выключение сознания без прерывания двигательной активности.

3.Выключение сознания с медленным падением (“обмяканием”) без судорог (“височные синкопы”).

Характерны также вегетативно-висцеральные пароксизмы. Приступы проявляются ощущением абдоминального дискомфорта, болей в области пупка или эпигастриума, урчания в животе, позывов на дефекацию, отхождения газов (эпигастральные приступы). Возможно появление “восходящего эпилептического ощущения”, описываемого больными как боль, изжога, тошнота, исходящего из живота, и поднимающегося к горлу, с чувством сжатия, сдавления шеи, комка в горле, нередко с последующим выключением сознания и судорогами. При вовлечении в процесс миндалевидного комплекса возникают приступы страха, паники или ярости; раздражение крючка вызывает появление обонятель­ных галлюцинаций. Возможны приступы с нарушением психических функций (сновидные состояния, уже виденного или никогда не виденного и пр.).

Латеральная ВЭ проявляется приступами с нарушением слуха, зрения и речи. Характерно появление ярких цветных структурных (в отличии от затылочной эпилепсии) зрительных галлюцинаций, а также сложных слуховых галлюцинаций. Около 1/3 женщин, страдающих ВЭ, отмечают учащение приступов в перименструальном периоде.

При неврологическом обследовании детей, страдающих ВЭ, нередко обнаруживаются микроочаговые симптомы, контрлатерально очагу: недостаточность функции 7 и 12 пары черепных нервов по центральному типу, оживление сухожильных рефлексов, появление патологических рефлексов, легкие координаторные расстройства и пр. С возрастом у большинства пациентов выявляются стойкие нарушения психики, проявляющиеся, преимущественно, интеллектуально-мнестическими или эмоционально-лич­ностными расстройствами; характерно появление выраженных расстройств памяти. Сохранность интеллекта зависит, главным образом, от характера структурных изменений в мозге.

При ЭЭГ-исследовании наблюдается пик-волновая или чаще стойкая региональная медленноволновая (тета) активность в височных отведениях, обычно с распространением кпереди. У 70% больных выявляется выражен­ное замедление основной активности фоновой записи. У большинства пациентов, с течением времени, эпилептическая активность отмечается битемпорально. Для выявления очага, локализованного в медио-базальных отделах, предпочтительнее применение инвазивных сфеноидальных электродов.

При нейрорадиологическом обследовании обнаруживаются различные макроструктурные нарушения в головном мозге. Частой находкой при МРТ исследовании является медиальный височный (инцизуральный) склероз. Нередко также отмечается локальное расширение борозд, уменьшение в объеме вовлеченной височной доли, парциальная вентрикуломегалия.

Лечение ВЭ – сложная задача; многие пациенты резистентны к терапии. Базовые препараты – производные карбамазепина. Средняя суточная дозировка составляет 20 мг/кг. При неэффективности – увеличение дозы до 30-35 мг/кг/сут и выше до появления положительного эффекта или первых признаков интоксикации. При отсутствии эффекта следует отказаться от применения карбамазепина, назначив вместо него дифенин при сложных парциальных приступах или вальпроаты при вторично – генерализованных пароксизмах. Дозировка дифенина в сутки при лечении ВЭ составляет 8-15 мг/кг, вальпроатов – 50-100 мг/кг/сут. При отсутствии эффекта от монотерапии возможно применение политерапии: финлепсин + депакин, финлепсин + фенобарбитал, финлепсин + ламиктал, фенобарбитал + дифенин (последняя комбинация вызывает значительное снижение внимания и памяти, особенно у детей). В дополнение к базовой антиконвульсантной терапии у женщин могут применяться половые гормоны, особенно эффективные при менструальной эпилепсии. Применяется оксипрогестерона капронат 12,5% раствор 1-2 мл в/м однократно на 20-22 день менструального цикла.

Прогноз зависит от характера структурного поражения мозга. С возрастом у большинства пациентов нарастают стойкие нарушения психики, значительно затрудняющие социальную адаптацию. В целом, около 30% больных, страдающих ВЭ, являются резистентными к традиционной противосудорожной терапии и являются кандидатами на нейрохирургическое вмешательство.

Симптоматическая лобная эпилепсия.

Клиническая симптоматика лобной эпилепсии (ЛЭ) разнообразна. Заболевание проявляется простыми и сложными парциальными приступами, а также, что особенно характерно, вторично генерализованными пароксизмами. Выделяют следующие формы ЛЭ: моторная, оперкулярная, дорсолатеральная, орбитофронтальная, передняя фронтополярная, цингулярная, исходящая из дополнительной моторной зоны.

Оперкулярные приступы возникают при раздражении оперкулярной зоны нижней лобной извилины на стыке с височной долей. Проявляются пароксизмами жевательных, сосательных, глотательных движений, причмокиванием, облизыванием, покашливанием; характерна гиперсаливация. Возможно ипсилатеральное подергивание мышц лица, нарушение речи или непроизвольная вокализация.

Дорсолатеральные приступы возникают при раздражении верх­ней и нижней лобной извилин. Проявляются адверсивными приступа­ми с насильственным поворотом головы и глаз, обычно контрлатерально очагу раздражения. При вовлечении задних отделов нижней лобной извилины (центр Брока) констатируются пароксизмы моторной афазии.

0рбитофронтальные приступы возникают при раздражении орбитальной коры нижней лобной извилины и проявляются разнообразными вегетативно-висцеральными феноменами. Характерны эпигастральные, кардиоваскулярные (боли в области сердца, изменение сердечного ритма, артериального давления), респираторные (инспираторная одышка, чувство удушья, сжатия в области шеи, «кома» в горле) приступы. Нередко появляются фаринго-оральные автоматизмы с гиперсаливацией. Обращает на себя внимание обилие вегетативных феноменов в структуре приступов: гипергидроз, бледность кожи, нередко с гиперемией лица, нарушение терморегуляции и пр. Возможно появление типичных сложных парциальных (психомоторных) пароксиз­мов с автоматизмами жестов.

Передние (фронтополярные) приступы возникают при раздражении полюса лобных долей. Характеризуются простыми парциальными приступами с нарушением психических функций. Проявляются ощущением внезапного «провала мыслей», «пустоты в голове», растерянности или, наоборот, насильственным воспоминанием; мучительным, тягостным ощущением необходимости что-то вспомнить. Возможен насильственный «наплыв мыслей», «вихрь идей» – ощущение внезапного появления в сознании мыслей, не связанных по содержанию с текущей мыслительной деятельностью. Пациент не имеет возможности избавиться от этих мыслей до окончания приступа.

Цингулярные приступы исходят из передней части поясной извилины медиальных отделов лобных долей. Проявляются, преимущественно, сложными, реже простыми парциальными приступами с нарушением поведения и эмоциональной сферы. Характерны сложные парциальные приступы с автоматизмами жестов, покраснением лица, выражением испуга, ипсилатеральными моргательными движениями, а иногда, клоническими судорогами контрлатеральных конечностей. Возможно появление пароксизмальных дисфорических эпизодов со злобностью, агрессивностью, психомоторным возбуждением.

Приступы, исходящие из дополнительной моторной зоны впервые были описаны Реnfield, но систематизированы лишь в последнее время. Это довольно частый вид приступов, особенно, если учесть, что пароксизмы, возникающие в других отделах лобной доли, нередко иррадиируют в дополнительную моторную зону. Характерно наличие частых, обычно ночных, простых парциальных приступов с альтернирующими гемиконвульсиями, архаическими движениями; приступов с прекращением речи, нечеткими плохо локализованными чувствительными ощущениями в туловище и конечностях. Парциальные моторные приступы проявляются обычно тоническими судорогами, возникающи­ми то с одной, то с другой стороны, или билатерально (при этом выглядят как генерализованные). Характерно тоническое напряжение с подъ­емом контрлатеральной руки, адверсией головы и глаз (больной как бы смотрит на свою поднятую руку). Описано возникновение “тормозных” приступов с пароксизмальным гемипарезом. Приступы архаических движений возникают обычно в ночное время с высокой частотой (до 3-10 раз за ночь, неред­ко, каждую ночь). Характеризуются внезапным пробуждением пациентов, криком, гримасой ужаса, двигательной бурей: размахиванием руками и ногами, боксированием, педалированием (напоминающим езду на велосипе­де), тазовыми движениями (как при коитусе) и пр. Степень нарушения сознания флюктуирует, но в большинстве случаев сознание сохранено. Данные приступы следует дифференцировать от истерических и пароксизмальных ночных страхов у детей.

ЭЭГ-исследование при ЛЭ может показывать следующие результаты: норма, пик-волновая активность или замедление (периодическое ритмическое или продолженное) регионально в лобных, лобно-центральных или лобно-височных отведениях; бифронтальные независимые пик-волновые очаги; вторичная билатеральная синхронизация; региональная фронтальная низкоамплитудная быстрая (бетта) активность. 0чаги, локализованные в орбитофронтальной, оперкулярной и дополнительной моторной зоне могут не давать изменений при наложении поверхностных электродов и требуют применения глубинных электродов или кортикографии. При поражении дополнительной моторной зоны, ЭЭГ-паттерны нередко ипсилатеральны приступам или билатеральны, или имеет место феномен вторичной билатеральной синх­ронизации Джаспера.

Лечение ЛЭ осуществляется по общим принципам терапии локализационно-обусловленных форм эпилепсии. Карбамазепин (20-30 мг/кг/сут) и вальпроаты (50-100 мг/кг/сут) являются препаратами выбора; дифенин, барбитураты и ламотриджин – резервными. Вальпроаты особенно эффективны в случае вторично-генерализованных судорожных приступов. При неэффективности монотерапии применяется политерапия – комбинация перечисленных выше препаратов. Полная резистентность приступов к проводимой терапии АЭП является поводом для рассмотрения вопроса об оперативном вмешательстве.

Прогноз ЛЭ зависит от характера структурного поражения мозга. Частые приступы, резистентные к терапии, значительно ухудшают социальную адаптацию больных. Приступы, исходящие из дополнительной моторной зоны, обычно резистентны к традиционным АЭП и требуют хирургического лечения.

Общие принципы лечения эпилепсии

В настоящее время выработаны общепринятые международные стандарты по лечению эпилепсии, которые необходимо соблюдать для повышения эффективности лечения и улучшения качества жизни пациентов.

Лечение эпилепсии может быть начато только после установления точного диагноза. Термины “предэпилепсия” и “профилактическое лечение эпилепсии” являются абсурдными. Существуют две категории пароксизмальных неврологических расстройств: эпилептические и неэпилептические (обмороки, снохождения, ночные страхи и пр.), и назначение АЭП оправдано только в случае эпилепсии. По мнению большинства неврологов, лечение эпилепсии следует начинать после повторного приступа. Единичный пароксизм может быть “случайным”, обусловленным лихорадкой, перегревом, интоксикацией, метаболическими расстройствами и не относиться к эпилепсии. В этом случае немедленное назначение АЭП не может быть оправданным, так как данные препараты являются потенциально высокотоксичными и не применяются с целью “профилактики”. Таким образом, АЭП могут применяться только в случае повторных непровоцируемых эпилептических приступов (т.е. при эпилепсии по определению).

В случае установления точного диагноза эпилепсии необходимо решить вопрос, следует или нет назначать АЭП? Разумеется, в подавляющем большинстве случаев, АЭП назначаются немедленно после диагностирования эпилепсии. Однако при некоторых доброкачественных эпилептических синдромах детского возраста (прежде всего, при роландической эпилепсии) и рефлекторных формах эпилепсии (эпилепсия чтения, первичная фотосенситивная эпилепсия и др.), допускается ведение пациентов без применения АЭП. Подобные случаи должны быть строго аргументированы.

Диагноз эпилепсии установлен и решено назначить АЭП. С 1980-х годов в клинической эпилептологии прочно утвердился принцип монотерапии: купирование эпилептических приступов должно осуществляться преимущественно одним препаратом. С появлением хроматографических методов определения уровня АЭП в крови стало очевидным, что многие антиконвульсанты имеют взаимный антагонизм, и одновременное их применение может значительно ослабить противосудорожный эффект каждого. Кроме того, применение монотерапии позволяет избежать возникновения тяжелых побочных эффектов и тератогенного воздействия, частота которых значительно возрастает при назначении нескольких препаратов одновременно. Таким образом, в настоящее время полностью доказана несостоятельность старой концепции о назначении большого количества АЭП одновременно в малых дозах. Политерапия оправдана только в случае резистентных форм эпилепсии и не более 3-х АЭП одновременно.

Подбор АЭП не должен быть эмпирическим. АЭП назначаются строго в соответствии с формой эпилепсии и характером приступов. Успех лечения эпилепсии во многом определяется точностью синдромологической диагностики (табл. 3).

АЭП назначаются, начиная с малой дозы, с постепенным увеличением до достижения терапевтической эффективности или появления первых признаков побочных эффектов. При этом определяющим является клиническая эффективность и переносимость препарата, а не содержание его в крови (табл. 4).

В случае неэффективности одного препарата, он должен быть постепенно заменен другим АЭП, эффективным при данной форме эпилепсии. При неэффективности одного АЭП нельзя сразу прибавлять к нему второй препарат, то есть переходить на политерапию не используя всех резервов монотерапии.

Принципы отмены АЭП.

Не существует единого мнения по вопросу о тактике отмены АЭП. Лечение может быть отменено постепенно в течение 1-6 мес или одномоментно по усмотрению врача.

Источник